Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) di truyền như thế nào và cách phòng bệnh
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi chúng ta có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.
Tình hình bệnh thalassemia trên thế giới và tại Việt Nam
Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – World Health Organisation), bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới, khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố. Có khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Hậu quả nặng nề của bệnh thalassemia
Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Bệnh thalassemia di truyền như thế nào?
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Cách phòng bệnh
Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh là gì và điều trị như thế nào? Chẩn đoán trước sinh thalassemia được tiến hành như thế nào? |
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.
ĐỊA ĐIỂM HIẾN MÁU & XÉT NGHIỆM:1. Viện Huyết học – Truyền máu TW
+ Thứ 7: 7h30 – 17h00 (khám theo yêu cầu). HƯỚNG DẪN ĐĂNG KÝ KHÁM THEO YÊU CẦU TẠI VIỆN:Để xét nghiệm máu nhanh chóng, rút ngắn thời gian chờ đợi, bạn có thể đăng ký khám theo yêu cầu thông qua:
Mời xem thêm: Hướng dẫn đặt lịch khám và chi phí dịch vụ y tế theo yêu cầu 2. Các điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện: Từ thứ 3 – Chủ nhật: 8h00 – 12h00 và 13h30 – 17h00.
TRUNG TÂM THALASSEMIA:
|
NIHBT
Bài viết liên quan
Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?
28 Tháng Tư, 2021Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm…
Người bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn uống như thế nào?
03 Tháng Sáu, 2020Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa này tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên, từ đó làm…
Xét nghiệm trước khi kết hôn gồm những gì?
21 Tháng Một, 2021Tại sao cần xét nghiệm trước khi kết hôn? Xét nghiệm tiền hôn nhân rất cần thiết với các cặp đôi khi bước vào cuộc sống gia đình. Tại các…
Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị
10 Tháng Một, 2020Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên…