Địa chỉ: Phố Phạm Văn Bạch, phường Yên Hòa, quận Cầu Giấy, Hà Nội

Chi phí xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (thalassemia)

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Do vậy, các bạn trẻ và người trong độ tuổi sinh đẻ dù ở đâu, dân tộc nào đều cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh để tránh sinh con bị bệnh.

xet nghiem gen tan mau bam sinhBệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Clip về những biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng tránh

Thalassemia (tan máu bẩm sinh)là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới.

Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. 

Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh là gì và điều trị như thế nào?

Tại sao cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Hiện nay, nước ta có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.

Các bước xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:

  • Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
  • Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…

Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Thông thường, đối với người trên 15 tuổi, nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu:

  • Có chỉ số MCV < 85 fl và/ hoặc MCH < 28 pg;
  • Nồng độ hemoglobin (Hb): bình thường hoặc giảm

→ Cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không.

Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). Nhằm tiết kiệm thời gian chờ đợi, đi lại của người xét nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm bước 1 và bước 2 do chi phí của các xét nghiệm này không quá cao.

Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

Đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.

Thông thường chi phí xét nghiệm gen dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến dưới 5 triệu. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp chi phí sẽ cao hơn (tổng chi phí xét nghiệm khoảng dưới 10 triệu đồng).

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Khi hai người cùng mang gen thalassemia đã kết hôn cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh (nếu cần) để sinh ra những em bé không bị bệnh.

Xem thêm: Chẩn đoán trước sinh thalassemia được tiến hành như thế nào?

Chi phí và thời gian trả kết quả xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh?

Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW là trung tâm thalassemia lớn nhất trên cả nước, hiện đang quản lý và điều trị trên 4.500 người bệnh. Viện Huyết học – Truyền máu TW thường xuyên cập nhật, triển khai các kỹ thuật xét nghiệm di truyền huyết học hiện đại nhất nhằm phục vụ chẩn đoán người bệnh, người mang gen và chẩn đoán trước sinh thalassemia.

Chi phí xét nghiệm gen thu phí thông thường tại Viện Huyết học – Truyền máu TW như sau:
TT Tên xét nghiệm Thời gian trả kết quả xét nghiệm Chi phí xét nghiệm thông thường tại Viện
I Xét nghiệm tầm soát bước 1

Trong khoảng 2 tiếng

1 Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu Từ khoảng

50.000 – 150.000 đ

2 Định lượng sắt huyết thanh      32.300 đ
3 Định lượng Ferritin 80.800 đ
4 Định lượng Bilirubin toàn phần       21.500 đ
5 Định lượng Bilirubin trực tiếp       21.500 đ
II Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Nhận kết quả xét nghiệm trong ngày nếu lấy máu xét nghiệm trước 11h sáng Từ 358.000 đ
III Xét nghiệm gen thalassemia Từ 10 ngày – 2 tuần
1 Phát hiện gen bệnh Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia (bằng kỹ thuật PCR – RFLP) Từ 584.000 đ/ 1 đột biến gen
2 Xét nghiệm phát hiện đồng thời 21 đột biến gen Alpha Thalassemia; Hoặc xét nghiệm phát hiện đồng thời 22 đột biến Beta Thalassemia  4.349.000 đ
3 Giải trình tự gen bằng phương pháp NGS (Phân tích đột biến gen Thalassemia) 8.000.000 đ

Lưu ý:

  • Người bệnh không cần nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm gen thalassemia.
  • Trên đây là chi phí xét nghiệm thu phí thông thường, xét nghiệm theo yêu cầu hoặc tại các điểm hiến máu và xét nghiệm cố định ngoại viện sẽ có bảng giá riêng.

ĐỊA ĐIỂM HIẾN MÁU – XÉT NGHIỆM

1. Viện Huyết học – Truyền máu TW

  • Địa chỉ: Phố Phạm Văn Bạch, quận Cầu Giấy, TP. Hà Nội.
  • Thời gian: Từ thứ 2- thứ 6: 6h30 – 17h00 (khám theo bảo hiểm y tế, khám thu phí và khám theo yêu cầu); Thứ 7: 7h30 – 17h00 (khám theo yêu cầu).

2. Các điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện: Từ thứ 2 – thứ 7: 8h00 – 12h00 và 13h30 – 17h00.

  • Số 26 Lương Ngọc Quyến, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội.
  • Số 132 Quan Nhân, quận Thanh Xuân, Hà Nội.
  • Số 10, ngõ 122 đường Láng, quận Đống Đa, Hà Nội.

Mời xem thêm: Chi phí xét nghiệm tại điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện

TRUNG TÂM THALASSEMIA

  • Địa chỉ: Tầng 3, Viện Huyết học – Truyền máu TW

Phố Phạm Văn Bạch, P. Yên Hòa, Q. Cầu Giấy, Hà Nội

  • Điện thoại: (024) 3782 4263 hoặc (024) 3782 1895, số máy lẻ 598
  • Fanpage: https://www.facebook.com/thalassemia.vn/

Trương Hằng (tổng hợp)

Tag :

Ý kiến


    Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

    Bài viết liên quan