Quá trình nghiên cứu công phu để tìm ra “bức tranh dịch tễ” bệnh thalassemia tại Việt Nam

Vừa qua, Hội đồng Nghiệm thu đề tài nghiên cứu khoa học cấp cơ sở của Viện Huyết học – Truyền máu TW do PGS.TS. Nguyễn Hà Thanh là Chủ tịch hội đồng đã tổ chức nghiệm thu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh thalassemia tại Việt Nam” (GS.TS. Nguyễn Anh Trí và TS. Bạch Quốc Khánh làm chủ nhiệm đề tài).

Đề tài xuất phát từ yêu cầu cấp thiết về việc cần có đủ cơ sở dữ liệu trên cả nước để đề xuất các nội dung các hoạt động, chương trình phòng chống, chữa trị bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) kịp thời và hiệu quả. Trong khi các điều tra và nghiên cứu đã thực hiện chỉ mang tính nhỏ lẻ tại một số xã, phường hay tại một số cơ sở điều trị bệnh nhân thalassemia.

TS. Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia thay mặt nhóm nghiên cứu trình bày kết quả đề tài (ảnh: Công Thắng).

Dù đây là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Nhưng hiểu biết của cộng đồng ở nước ta về căn bệnh này còn nhiều hạn chế; công tác truyền thông về bệnh còn chưa được rộng khắp và thường xuyên do hạn chế về nguồn lực; hoạt động khám và điều trị bệnh chưa bao phủ được tới các vùng sâu, xa… Điều này dẫn đến tỷ lệ người mang gen và bị bệnh ở nước ta rất cao và ở một số khu vực, theo một số nghiên cứu, có thể nói là báo động. Nhưng theo kinh nghiệm của các nước trên thế giới, thalassemia là bệnh có thể chữa được, phòng được, tiến tới chấm dứt không sinh ra trẻ bị phù thai hoặc bệnh nặng. Mặt khác, thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả rất lớn lao.

Đề tài do Viện Huyết học – Truyền máu TW chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố nhằm hai mục tiêu chính: (1) Xác định tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố trong quần thể các dân tộc Việt Nam; (2) Xác định các kiểu và tỷ lệ các kiểu đột biến của gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố trong quần thể các dân tộc Việt Nam, qua đó góp phần đề xuất một số biện pháp dự phòng bệnh thalassemia tại Việt Nam.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW tham dự Hội thảo triển khai đề tài tại tỉnh Lào Cai.

ThS. Ngô Huy Minh, Phó giám đốc Trung tâm Đào tạo và Chỉ đạo tuyến họp triển khai công tác phối hợp vận động người dân đến lấy mẫu tại TP Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk.

Đối tượng tham gia nghiên cứu là 24.147 người khỏe mạnh thuộc 53 dân tộc (dân tộc Hoa không nghiên cứu trong đề tài này), được chọn trên toàn quốc, trong đó có 21.746 người có cả bố và mẹ cùng dân tộc.

Tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh và tiến hành thu thập dữ liệu ở đồng bào dân tộc tỉnh Lào Cai.

Từ nguyên tắc tính cỡ mẫu, phương pháp chọn mẫu đều được nhóm nghiên cứu tham khảo ý kiến nhiều chuyên gia, tham khảo nghiên cứu của các tác giả trong và ngoài ước. Quá trình tiến hành lấy mẫu cũng rất công phu, đặc biệt ở những nhóm dân tộc rất ít người phải tiến hành lấy mẫu ở nhiều địa phương, đi lại nhiều lần để đảm bảo đủ cỡ mẫu cần thiết.

Nhóm nghiên cứu tiến hành lấy mẫu tại tỉnh Thái Nguyên…

… và tại huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình. Quá trình thực hiện đã nhận được sự phối hợp chặt chẽ, trách nhiệm của các cơ quan, đơn vị tại địa phương.

Quá trình nghiên cứu được thiết kế chặt chẽ; sau khi thu thập mẫu thì tiến hành qua nhiều bước xét nghiệm: xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, định lượng sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh, xác định thành phần huyết sắc tố, xét nghiệm đột biến gen globin bằng phương pháp PCR với các đột biến phổ biến, xác định đột biến gen Alpha globin và Beta globin bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger; đưa ra kết luận về tình trạng mang gen bệnh và tổ chức tư vấn lại cho người tham gia nghiên cứu.

Từ tháng 3/2017, để triển khai đề tài này, Viện đã tổ chức tập huấn phương pháp tổ chức, quy trình lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thalassemia cho tất cả các cơ sở, đơn vị phối hợp thực hiện nghiên cứu (ảnh: Công Thắng).

Kết quả nghiên cứu cho thấy tất cả 53 dân tộc đều có người mang gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố. Tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố là 35,81% đối tượng nghiên cứu; có 14,65% người mang gen thalassemia/ huyết sắc tố bị thiếu sắt.

Nghiên cứu cũng cho thấy các kiểu đột biến gen globin của Việt Nam giống các nước lân cận trong khu vực, tỷ lệ mang gen và kiểu đột biến gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố có liên quan đến vùng dịch tễ sốt rét. Đồng thời, đề tài cũng phát hiện được một số kiểu huyết sắc tố hiếm gặp ở người Việt Nam và một số đột biến hiếm gặp trên gen beta globin; xác định được nguy cơ và dự tính tỷ lệ sinh con bị phù thai và bệnh thể thalassmia thể nặng mang tính đáng báo động ở 21 tỉnh/thành phố, cần có giải pháp can thiệp đủ mạnh và kịp thời để giảm tỷ lệ phù thai hoặc trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia thể nặng.

Thanh Hằng