Những đứa trẻ “quên” tuổi thơ ở bệnh viện

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.

Tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

TS. Bs Nguyễn Thị Thu Hà, Phụ trách đơn vị Thalassemia của Viện cho biết: Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như lao hay bệnh viêm gan mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gene bệnh của bố và mẹ.

Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gene bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

Nếu người mang gene thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt chính vì thế chúng ta kết hôn thường không có xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa 2 người cùng mang một gene bệnh lấy nhau thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh.

“Phần lớn người bệnh không đủ điều kiện về sức khỏe nên không được học hành đầy đủ: 47% bệnh nhân chỉ học đến cấp 2; 45,5% bệnh nhân không có nghề nghiệp phải sống phụ thuộc; 84,6% bệnh nhân bị mặc cảm về bệnh tật. Tâm lý, tình cảm gia đình của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng nặng nề (9,8% bố mẹ bệnh nhân ly hôn vì lý do con bị bệnh, 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm).

Người bệnh Thalassemia đang phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội”, TS.BS Bạch Quốc Khánh phân tích.

Những người mang gene bệnh không biết về căn bệnh này, không biết là mình đang mang gen bệnh do vậy tỉ lệ hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau càng cao dẫn đến ngày càng có nhiều trẻ sinh ra bị bệnh.

Hiện nay, mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Những giải pháp cơ bản để đẩy lùi căn bệnh Thalassemia được đưa ra đó là: Nâng cao nhận thức của người dân về bệnh thalassemia; Nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế; Giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh và/hoặc mang gene bệnh.

Một số biện pháp cụ thể nhằm tránh sinh ra trẻ bị bệnh: Đưa bệnh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh.

Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến, khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa, vì vậy thực hiện tốt công tác truyền thông và thực hiện đồng bộ các giải pháp trên chính là phương pháp hữu hiệu nhất để giải quyết vấn đề.