Đánh giá cấp cơ sở nhiệm vụ khoa học công nghệ theo Nghị định thư về chẩn đoán gen bệnh Hemophillia

Ngày 31/12, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã tổ chức đánh giá cấp cơ sở nhiệm vụ khoa học công nghệ theo Nghị định thư “Nghiên cứu đột biến gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophillia B Việt Nam và xác định các chỉ thị phân tử phục vụ chẩn đoán người mang gen bệnh”. Hội đồng nghiệm thu cấp cơ sở gồm 07 thành viên, do GS.TS. Phạm Quang Vinh làm Chủ tịch hội đồng.

Hội đồng nghiệm thu đưa ra những góp ý, nhận xét quý báu cho đề tài.

Đây là nhiệm vụ được được thực hiện từ 7/2021 đến nay, với sự phối hợp của Trung tâm Hemophilia Ronal Sawers, Bệnh viện Alfred, thuộc Đại học Monash, Melbourne, Úc. Trung tâm nghiên cứu và điều trị hemophilia thuộc Đại học Monash (Úc) là một trong những trung tâm hàng đầu thế giới về nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị hemophilia. Trung tâm cũng được Liên đoàn Hemophilia Thế giới vinh danh và lựa chọn là trung tâm nghiên cứu và đào tạo chính trong mạng lưới quốc tế của Liên đoàn.

Cơ quan chủ trì phía Việt Nam là Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, do TS.BS. Bạch Quốc Khánh làm chủ nhiệm, phía đối tác nước ngoài do PGS.TS. Huyền Trần, Giám đốc Trung tâm Hemophilia Ronal Sawers làm chủ nhiệm.

Theo TS.BS. Bạch Quốc Khánh, chủ nhiệm đề tài, nhóm tác giả đã phải khắc phục nhiều khó khăn khi thực hiện nghiên cứu.

Đề tài được thực hiện với 2 mục tiêu: (1) Xác định đột biến trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân và người mang gen bệnh hemophillia B tại Việt Nam, (2) Xác định tính đa hình nucleotid của gen mã hóa yếu tố IX phục vụ chẩn đoán người mang gen hemophillia B tại Việt Nam.

Hemophilia B là bệnh máu khó đông do thiếu hụt yếu tố đông máu IX, ước tính chiếm 20% quần thể hemophilia. Bệnh đặc trưng bởi hiện tượng chảy máu lâm cầm sau chấn thương, sau nhổ răng, sau phẫu thuật. Bệnh mức độ nặng có hiện tượng tự chảy máu và chảy máu kéo dài trong cơ, khớp và các cơ quan bên trong, chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ, có thể dẫn đến tàn phế cũng như để lại nhiều biến chứng nặng nề.

Nguyên nhân phát sinh hemophilia B là do các đột biến trên gen tổng hợp yếu tố IX. Các đột biến làm biến đổi cấu trúc gen, gây suy giảm khả năng tổng hợp protein của gen.

Tại buổi đánh giá, TS. Dương Quốc Chính, Trưởng khoa Di truyền – Sinh học phân tử đại diện nhóm nghiên cứu báo cáo tóm tắt kết quả của đề tài.

Từ quá trình phối hợp thực hiện nhiệm vụ khoa học và công nghệ, đề tài đã thu được những sản phẩm gồm có:

• Cơ sở dữ liệu về đột biến gen của 100 bệnh nhân hemophilia B Việt Nam
• Cơ sở dữ liệu đột biến gen hemophilia B của 100 người mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp
• Cơ sở dữ liệu về đa hình nucleotid của gen mã hóa yếu tố IX ở 300 người phụ nữ khỏe mạnh
• Báo cáo đánh giá kết quả của hai phương pháp phân tích trực tiếp (giải trình tự gen) và phân tích gián tiếp (phương pháp phân tích liên kết) trong phát hiện người mang gen bệnh hemophilia B
• Quy trình xác định đột biến gen mã hóa yếu tố IX và người mang gen bệnh
• Quy trình xác định người mang gen hemophilia B bằng phương pháp liên kết.

Các thành viên trong Hội đồng nghiệm thu đã đánh giá cao quá trình thực hiện nhiệm vụ nghiên cứu khoa học công nghệ cũng như việc hoàn thiện báo cáo. Báo cáo được Hội đồng đánh giá là có cách viết chặt chẽ, logic và khoa học; các kết quả được trình bày chi tiết, các hình ảnh phân tích gen được minh họa rõ ràng. Tổng quan tài liệu được trình bày đầy đủ, cập nhật các nghiên cứu trong nước cũng như quốc tế và các kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu đều hiện đại, phù hợp với nghiên cứu để xác định các biến thể. Báo cáo tổng hợp đã mô tả, giải thích chi tiết các bước thực hiện, nhấn mạnh được ý nghĩa ứng dụng của việc phát hiện người mang gen hemophillia trong việc kiểm soát nguồn gen bệnh tại Việt Nam.

PGS.TS. Nguyễn Quang Tùng, Phó Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội đồng nghiệm thu nhận xét, góp ý cho đề tài.

Đồng thời, Hội đồng cũng đưa ra những nhận xét, góp ý để nhóm tác giả bổ sung giải thích cụ thể về các phương pháp nghiên cứu, mẫu nghiên cứu, hoàn thiện các tài liệu tham khảo và sắp xếp lại báo cáo theo trình tự phù hợp nhất.

TS.BS. Bạch Quốc Khánh, chủ nhiệm nhiệm vụ cho biết: “Đề tài được phê duyệt vào tháng 5/2021, đó là thời điểm cả thể giới đang đối mặt với đại dịch COVID-19. Do đó, quá trình thực hiện nghiên cứu cũng như trao đổi với các đối tác gặp nhiều khó khăn. Đó là một thách thức lớn, tuy nhiên các thành viên của nhóm nghiên cứu cũng đã nỗ lực khắc phục và hoàn thiện đề tài”.

Thanh Hằng, Thùy Trang – Ảnh: Gia Thắng