Ghép tế bào gốc giúp em bé 3 tuổi tan máu bẩm sinh tìm lại cuộc đời

“Nửa đời người ở viện thì con tôi không còn tương lai”

Năm 2016, bé Bình An có những cơn sốt không rõ nguyên nhân lúc 6 tháng tuổi. Gia đình sốt sắng đưa con đến bệnh viện tỉnh. Tại đây, bé đã được chẩn đoán bị bệnh tan máu bẩm sinh. Bố của Bình An nhớ lại cảm giác lúc đó: “Hai vợ chồng tôi cực kỳ suy sụp khi phát hiện bệnh của con. Cứ nghĩ đến con bị bệnh này phải đi bệnh viện truyền máu suốt đời, tuổi thọ không kéo dài, rồi biết bao nhiêu vấn đề liên quan. Nửa đời người ở viện thì con tôi không còn tương lai sự nghiệp nữa”.

Cậu bé mấy tháng tuổi vẫn còn ẵm bồng trên tay đã phải truyền những đơn vị máu đầu tiên do thiếu máu.

Quyết tâm tìm phương pháp tốt nhất để điều trị cho con, bố mẹ của em đã tìm hiểu thông tin và được sự tư vấn của bác sĩ tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Được biết, ghép tế bào gốc (TBG) hiện là phương pháp đang được áp dụng duy nhất giúp con khỏi bệnh. Tuy nhiên, gia đình phải chờ thêm thời gian vì lúc này bé An còn quá nhỏ, cần chuẩn bị thể trạng tốt hơn cho con.

Vì quyết tâm ghép tuỷ, từ khi 11 tháng tuổi, bé An được truyền máu hoà hợp phenotype (truyền máu hoà hợp kháng nguyên nhóm máu hệ hồng cầu ngoài hệ ABO) nhằm mục đích hạn chế những kháng thể bất thường. Bên cạnh đó, các đơn vị máu được chiếu xạ trước khi truyền cho người bệnh có kế hoạch ghép tế bào gốc để phòng ngừa nguy cơ bệnh ghép chống chủ (một trong những biến chứng của ghép tế bào gốc).

Khoảng thời gian trước ghép, cứ 1 tháng Bình An lại được bố đưa đi viện truyền máu. Ròng rã hơn 2 năm, gia đình vẫn nuôi hy vọng bệnh của con sẽ chữa khỏi. Một ngày nào đó sẽ không còn thấy kim tiêm, dây truyền trên cánh tay nhỏ bé của con. Những ngày lặn lội ra Hà Nội sẽ được thay thế bằng những ngày con được vui đùa bên các bạn.

Bệnh nhi Thalassemia ghép tế bào gốc nhỏ tuổi nhất tại Viện

Thấm thoắt Bình An đã lên 3 tuổi. Sau khi được kiểm tra toàn diện và hội chẩn thì gia đình nhận được tin vui: Con đã đủ điều kiện để ghép tế bào gốc. May mắn cũng mỉm cười với gia đình. Chị gái ruột hơn An 5 tuổi có kết quả xét nghiệm HLA phù hợp 100%. Bé Bình An sẽ được ghép tế bào gốc đồng loài cùng huyết thống phù hợp HLA hoàn toàn từ máu ngoại vi của chị gái.

Đứng trước cơ hội lớn chữa khỏi bệnh cho con, gia đình bé An không khỏi vui mừng nhưng cũng đầy băn khoăn, lo lắng. Thời điểm đó, chưa có nhiều thông tin về ca ghép thành công đối với căn bệnh tan máu bẩm sinh được chia sẻ. Gia đình cũng lo lắng vì con còn quá nhỏ. Bình An là em bé nhỏ tuổi nhất ghép tế bào gốc tại Viện Huyết học – Truyền máu TW lúc bấy giờ. Qua thông tin từ Khoa Ghép tế bào gốc, bố mẹ của bé được kết nối và trao đổi thông tin với một số trường hợp đã ghép thành công và học hỏi được những kinh nghiệm quý báu.

Trước khi gạn tách tế bào gốc, bố mẹ đã động viên hai chị em Bình An rất nhiều. Dù cây kim to cùng máy móc, dây dợ luôn là nỗi sợ của những đứa trẻ, chị gái của An vẫn mạnh mẽ vượt qua để cứu lấy em trai mình. Đến nay, sức khoẻ của cô bé vẫn hoàn toàn bình thường.

16kg là số cân nặng của bé khi bước vào phòng ghép. Người đồng hành với Bình An hơn một tháng trong phòng ghép chính là bố. Nhớ lại khoảng thời gian đó, bé có hai lần dị ứng và sốt nhẹ, nổi mề đay, sưng tấy người khi truyền tiểu cầu. Bố luôn phải là người quan sát kỹ và ghi nhớ tất cả thay con bởi có những lúc bé không thể diễn tả được phản ứng của cơ thể mình. Bé đã gặp phải những vấn đề như chỉ số men gan cao và kéo dài, nhiễm CMV (Cytomegalovirus), thường bị nôn trớ khi ăn. May mắn, bé vẫn ngủ tốt. Sau 35 ngày ở trong phòng cách ly, bé An chính thức được xuất viện.

Hy vọng cho người bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh máu di truyền. Trước đây, bệnh thalassemia không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Người bệnh phải truyền máu định kỳ và sống chung với bệnh suốt đời.

Những năm gần đây, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã áp dụng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị bệnh thalassemia. Đây là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh, mang lại hy vọng cho nhiều người bệnh. Đặc biệt, những ca ghép thành công khi bệnh nhi nhỏ tuổi cũng là cơ hội cho nhiều em bé bị bệnh được sớm hoà nhập với cuộc sống bình thường.

Theo BSCKII. Võ Thị Thanh Bình, Trưởng khoa Ghép tế bào gốc, Viện Huyết học – Truyền máu TW, điều kiện để ghép tối ưu cho người bệnh tan máu bẩm sinh là thời gian càng sớm càng tốt, người bệnh không bị nhiễm sắt quá nặng ở gan, tim và giảm nguy cơ thải ghép do truyền máu nhiều.

Tỉ lệ tìm được người hiến tế bào gốc có HLA phù hợp hoàn toàn của nhóm bệnh thalassemia tương đương với các nhóm bệnh khác. Nguồn TBG không chống chỉ định đối với người cho mang gen thalassemia (người cho không bị bệnh). Tuy nhiên, nếu người cho bị bệnh tan máu bẩm sinh thì không thể hiến TBG. Do đó, nếu chỉ dựa vào nguồn TBG từ anh em ruột thì khả năng được ghép sẽ khó khăn hơn các nhóm bệnh khác. Phương án ghép nửa hoà hợp với nguồn TBG từ bố, mẹ sẽ gia tăng cơ hội được ghép TBG cho người bệnh. Hiện tại, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã thực hiện thành công ca ghép nửa hoà hợp đối với người bệnh tan máu bẩm sinh. 

Việc ghép cho bệnh nhi nhỏ tuổi có nhiều thách thức, nhưng cũng có những ưu điểm. Bé được ghép sớm nên truyền máu ít hơn, giảm nguy cơ biến chứng và thải ghép. Trong quá trình ghép, bé còn nhỏ nên chưa gặp những vấn đề lo lắng hay bị mất ngủ như người lớn. Đây là những yếu tố tinh thần có ảnh hưởng đến quá trình ghép.

Ca ghép của bé Bình An đã diễn ra thuận lợi. Bé đã dừng thuốc ức chế miễn dịch tại thời điểm khoảng 1 năm sau ghép. Định kỳ 6 tháng/lần bé lại được đưa ra Viện Huyết học – Truyền máu TW để bác sĩ thăm khám. Ngoài ra, các chỉ số máu vẫn được theo dõi thường xuyên và ở giới hạn bình thường.

Gia đình tiếp tục duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý cho bé. Bé hạn chế ăn những thực phẩm chứa nhiều sắt như thịt đỏ, trứng. Sữa ít sắt, hoa quả, cá được ưu tiên lựa chọn. Đặc biệt, bé uống nước chè xanh thường xuyên giúp thải sắt hiệu quả.

Năm lên 6 tuổi, bé An đã bước vào lớp 1 và được tận hưởng trọn vẹn khoảng thời gian đi học như bạn bè cùng trang lứa. Bé hoà đồng với các hoạt động chung của lớp nhưng vận động ở mức độ vừa phải.

Hiện nay trên thế giới đã áp dụng liệu pháp gen trong điều trị các bệnh lý di truyền và ung thư. Hy vọng trong thời gian tới, Việt Nam có thể ứng dụng và triển khai để mở ra nhiều cơ hội điều trị cho người bệnh.

*Tên nhân vật trong bài viết đã được thay đổi, hình ảnh mang tính minh hoạ.

Bài: Hải Yến

Ảnh: Trần Chiến – Thiết kế: Gia Thắng