Những ai nên xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh?

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Tại Việt Nam, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó khoảng trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng và khoảng trên 800 trường hợp phù thai. Theo kết quả khảo sát của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2017, người mang gen bệnh có mặt ở tất cả các dân tộc với tỷ lệ chung là khoảng 13%.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là bệnh của tế bào hồng cầu, hồng cầu của người bệnh bị thay đổi về hình thái và chất lượng, hồng cầu dễ bị vỡ hơn (còn gọi là tan máu), thời gian sống của hồng cầu ngắn hơn so với bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu.

Người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt. Nếu người bệnh không được điều trị truyền máu đều đặn, định kỳ thì sẽ ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, làm sức khoẻ bị giảm sút trầm trọng và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.

Bệnh thalassemia có 2 thể bệnh chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh tan máu bẩm sinh

Huyết sắc tố là thành phần chính của hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy. Phân tử huyết sắc tố bao gồm chủ yếu chuỗi α-globin và chuỗi β-globin. Gen quy định tổng hợp chuỗi α-globin nằm trên nhiễm sắc thể (NST) số 16, gen quy định tổng hợp chuỗi β-globin nằm trên NST số 11. Người bình thường có 2 gen β-globin trên 2 NST và có 2 cụm gen α-globin (mỗi cụm gồm 2 gen α-globin) trên 2 NST.

Cả 2 thể bệnh Alpha thalassemia và Beta thalassemia đều có cơ chế di truyền giống nhau: cơ chế di truyền lặn. Tùy theo số lượng gen globin bị tổn thương và kiểu đột biến gen globin, mà có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau.

Người bị bệnh Beta thalassemia là do cả 2 gen β-globin đều bị tổn thương

Người bị bệnh Alpha thalassemia là do cả 2 cụm gen α-globin đều bị tổn thương.

Người chỉ có 1 gen bị bệnh và 1 gen bình thường thì được gọi là người mang gen. Người mang gen (đa số) không có biểu hiện lâm sàng và hoàn toàn khoẻ mạnh. Tuy nhiên, những người mang gen bệnh có thể di truyền cho con cái họ gen bình thường hoặc gen bệnh.

Nếu cả bố và mẹ cùng có gen α-globin đột biến thì người con có thể nhận cả 2 gen bệnh từ cả bố và mẹ và sẽ bị bệnh Alpha thalassemia.

Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen β-globin đột biến thì người con có thể nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ, lúc đó người con sẽ bị bệnh Beta thalassemia.

Như vậy, bệnh chỉ xảy ra khi cả bố và mẹ cùng mang 1 loại gen đột biến: cùng gen α-globin hoặc cùng gen β-globin.

Nếu chỉ có một trong hai người (vợ hoặc chồng) mang gen tan máu bẩm sinh thì con có thể bị bệnh không?

Khi một trong 2 người (bố hoặc mẹ) mang gen thalassemia, người con sẽ nhận gen bình thường của một người và có thể nhận gen bệnh của người kia. Trường hợp này chiếm 50% khả năng xảy ra, con sẽ là người mang gen bệnh (không bị bệnh thalassemia). Trường hợp còn lại, con nhận gen bình thường của cả bố và mẹ thì con không mang gen bệnh.

Vì vậy, với một cặp vợ chồng, khi biết một người không mang gen bệnh thalassemia thì con không bị bệnh thalassemia.

Sơ đồ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh

Những đối tượng nên làm xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh

Để phòng bệnh tan máu bẩm sinh, những người đang trong độ tuổi sinh đẻ, có kế hoạch sinh con, những cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc đã kết hôn nhưng chưa có con… cần xét nghiệm trước khi mang thai.

Những xét nghiệm để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc bệnh thalassemia là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Xét nghiệm này thể hiện đầy đủ các chỉ số của hồng cầu.

Đối với bệnh thalassemia, các chỉ số được quan tâm là thể tích trung bình hồng cầu (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình trong 1 hồng cầu (MCH). Nếu các chỉ số này thấp hơn so với người bình thường, có thể nghi ngờ là người mang gen, mặc dù những người đó số lượng hồng cầu không thấp và lượng huyết sắc tố không thấp, nên họ vẫn có thể hiến máu.

Với xét nghiệm bước đầu cho kết quả hồng cầu nhỏ, bước thứ 2 là xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố (còn gọi là điện di huyết sắc tố). Xét nghiệm này giúp định hướng mang mang gen bệnh Beta thalassemia hay Alpha thalassemia.

Để khẳng định chính xác có mang gen bệnh hay không và kiểu đột biến gen nặng hay nhẹ, cần thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen. Xét nghiệm sinh học phân tử là xét nghiệm cuối cùng và khẳng định chính xác số lượng gen bị tổn thương cũng như kiểu đột biến gen.

Người mang gen tan máu bẩm sinh có biểu hiện lâm sàng không?

Đa phần những người mang gen thalassemia không có biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, một số trường hợp người mang gen đột biến nặng có thể bị thiếu máu nhẹ và không cần điều trị. Phụ nữ mang thai là người mang gen đột biến nặng thì có thể bị thiếu máu, một số trường hợp phải truyền máu trong thai kỳ.

Cần lưu ý rằng người mang gen đột biến nặng có thể thiếu máu nhẹ, nhưng nếu phối hợp thêm bệnh khác thì mức độ thiếu máu có thể nặng hơn. Nói cách khác, nếu chỉ mang gen bệnh thalassemia thì không phải là nguyên nhân dẫn đến thiếu máu nặng.

TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà

Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW