Sinh ra được là người bình thường…

20 tuổi, ở cái tuổi trưởng thành nhưng Phan Thị Vân (Trùng Khánh – Cao Bằng) chỉ như một đứa trẻ. Khuôn mặt dị dạng, mũi tẹt, giọng nói không tròn vành. “Ước mơ của em là sinh ra được bình thường như bao bạn khác, được đi học, được đến trường”, Vân nói nhỏ nhẹ. Học hết lớp tám vì sức khỏe kém nên Vân phải bỏ học. Em ở nhà trông cháu cho anh trai, nếu khỏe hơn chút xíu thì làm đồng cùng mẹ.

Vân bị bệnh từ lúc còn nhỏ, nhà chỉ có ba mẹ con, bố mất sớm, việc duy trì kế sinh nhai hằng ngày đã khó, nên dù biết con bị bệnh nhưng chỉ đến khi sức khỏe suy giảm đáng kể, mẹ mới đưa em lên bệnh viện huyện để khám. Tại đây các bác sĩ cho biết bệnh của em không có thuốc chữa, sau đó em được chuyển lên bệnh viện tỉnh. Vì thiếu quá nhiều máu nên em phải chuyển lên Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương từ tháng 6-2013. Cho đến lúc đó, mẹ con cô gái người dân tộc Tày mới biết đến căn bệnh Thalassimia – tan máu bẩm sinh, căn bệnh có thể điều trị kéo dài sự sống nhưng không bao giờ có thể khỏi được.

Từ đó, mỗi tháng em phải xuống Hà Nội một lần, thời gian ở lại điều trị khoảng hai đến ba tuần tùy tình hình sức khỏe. Mẹ phải ở nhà làm lụng kiếm tiền cho em đi chữa bệnh, vì vậy em tự đi một mình. Hành trình từ Cao Bằng xuống Hà Nội vất vả khó khăn, đặc biệt là với cô bé có sức khỏe yếu như em.

Vân cho biết, chi phí đi lại cho mỗi lần là 650 nghìn đồng, cộng thêm chi phí điều trị mỗi tháng mất khoảng 2 triệu. Gần một năm qua, để có tiền điều trị cho Vân, gia đình em đã phải vay nợ của các cô, các bác.

Đứng bên cạnh Vân, không ai có thể nghĩ đây là cô gái 20 tuổi. Nhưng em bình thản, chấp nhận căn bệnh Thalassemia như một phần tất yếu của cuộc sống, bởi vì em sẽ phải chung sống với nó suốt cả cuộc đời.

Có điều kiện phát hiện bệnh sớm hơn Vân, khi cháu Trần Gia Bảo (18 tháng tuổi, quê ở Thanh Liêm – Hà Nam) được 11 tháng tuổi, gia đình thấy cháu có biểu hiện da xanh, niêm mạc mắt xanh, cơ thể khó chịu, bứt rứt, nôn chế, bụng to… liền đưa cháu lên Viện Huyết học để khám. Tại đây các bác sĩ kết luận cháu bị mắc bệnh Thalassemia, buộc phải điều trị cả đời.

Mẹ cháu Bảo, chị Trương Thị Hằng không có việc làm, ở nhà chăm con, chồng là công nhân. Dù hoàn cảnh khó khăn, nhưng thương con, anh chị vẫn đều đặn hàng tháng đưa con lên Viện để truyền máu. “Từ lúc con bị bệnh đến nay gia đình tôi đã phải chi phí cho cháu khoảng 70 triệu đồng. Tuy nhiên các bác sĩ cho biết, đây mới là giai đoạn đầu cháu mắc bệnh nên chỉ phải truyền máu mà chưa đến giai đoạn thải sắt, do vậy chi phí ít hơn. Nếu sau 3 tuổi cháu buộc phải thải sắt thì chi phí điều trị sẽ tăng lên rất nhiều, trung bình mỗi tháng phải từ 5-7 triệu đồng”, chị Hằng cho biết.

Bảo có khuôn mặt khôi ngô. Không biết khi lớn dần lên, Bảo cao được bao nhiêu mét, nặng bao nhiêu kilogam, khuôn mặt này có bị thay đổi? Bảo có hoàn thành việc học và có một công việc tốt hay sống nương tựa bố mẹ cả đời? Nghĩ mà xót xa.

So sánh Thalassemia là “quả bom nguyên tử”, GS.TS Nguyễn Anh Trí – Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho rằng mình không hề nói quá. “Quả bom Thalassemia đã nổ, nhưng điều nguy hiểm là chúng ta không nghe được tiếng nổ. Thalassemia lặng lẽ, len lỏi, luồn lách trong cuộc sống của các đồng bào dân tộc người Việt Nam, làm ảnh hưởng đến sức khỏe, giống nòi của cả một dân tộc. Một dân tộc sẽ không thể phát triển vững mạnh nếu dân tộc ấy sinh ra nhiều đứa trẻ còi cọc, chậm lớn, không có sức khỏe”, ông trăn trở.

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, bệnh thiếu máu bẩm sinh (Thalassemia) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động… Theo thống kê không đầy đủ, nước ta ở vào khu vực có nguy cơ cao với khoảng hơn 5,3 triệu người mang gen bệnh, khoảng hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần điều trị, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Đặc biệt, tỷ lệ người mắc bệnh và mang gen bệnh Thalassimia ở các dân tộc vùng núi rất cao. Cụ thể, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2-4% dân số nhưng các dân tộc thiểu số thì tỷ lệ cao hơn rất nhiều. Ví dụ như dân tộc S tiêng (63,9%), dân tộc Ê đê (32,2%); dân tộc Khmer (28,2%); dân tộc Mường (22%); dân tộc Tày (18%).

Mặc dù so với đồng bào dân tộc, tỷ lệ người Kinh mắc bệnh ít hơn nhưng hiện nay do nhu cầu giao thoa văn hóa, hội nhập nên việc kết hôn giữa các cặp vợ chồng người Kinh và người dân tộc lớn, đây là nguy cơ dẫn đến tình trạng tăng nhanh số người mang gen bệnh.

Do Thalassemia là bệnh di truyền nên nếu không được phát hiện, điều trị, ngăn chặn sớm nó sẽ lan từ đời này sang đời khác, ảnh hưởng đến tương lai của gia đình, dòng họ và dân tộc. Bên cạnh sự khó khăn trong việc kiểm soát tỷ lệ lan truyền bệnh, hiện công tác điều trị cho bệnh nhân Thalassemia còn gặp rất nhiều khó khăn, nhất là chi phí điều trị bệnh.

Người bị bệnh Thalassemia sẽ phải sống chung với bệnh cả đời, bệnh không thể chữa khỏi cả đời mà chỉ can thiệp bằng các biện pháp y tế để giúp người bệnh điều trị. Có hai cách điều trị là truyền máu và thải sắt. Bệnh nhân khi bị bệnh phải thường xuyên đến các cơ sở y tế để thực hiện công đoạn này. Nếu bệnh nhân có BHYT, chi phí điều trị sẽ giảm đi nhiều, nhưng cũng có trường hợp nặng, trung bình mỗi tháng phải tốn từ 30- 40 triệu cho điều trị, những ca nhẹ hơn chi phí trung bình khoảng 1-2 triệu/tháng.

GS.TS Nguyễn Anh Trí – Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh Thalassemia thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng, chúng tôi mong rằng vấn đề này sẽ được cộng đồng quan tâm và chung tay hành động, trước mắt là bảo đảm chăm sóc và điều trị tốt cho bệnh nhân đã được chẩn đoán và giảm số lượng trẻ sinh ra mang gen bệnh, tiến tới nước ta sẽ không còn người mang bệnh Thalassemia”.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà – Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam khẳng định, để không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh Thalassemia cần tiến hành song song tư vấn tiền hôn nhân và công tác chẩn đoán trước sinh. Người mang gen bệnh cần được phát hiện sớm, được tư vấn về di truyền để có hiểu biết về nguy cơ thai nhi mắc Thalassemia ngay từ khi chuẩn bị kết hôn cũng như khi bắt đầu mang thai. Nhiều người có thể mang gen di truyền bệnh này mà không biết. Họ thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, dễ chẩn đoán nhầm với một số bệnh khác.

“Cho đến nay, tại Viện Huyết học Truyền máu T.Ư và một số bệnh viện lớn không chỉ chẩn đoán sàng lọc, mà còn chẩn đoán được thể, đột biến, tổn thương gen nào. Việc chẩn đoán này không chỉ cho người bệnh, mà còn tìm được đột biến ở người lành có mang gen bệnh, là những người thân trong gia đình bệnh nhân. Hơn thế nữa, chúng ta còn chẩn đoán gen bệnh trong thai nhi để phát hiện ra căn bệnh. Nếu gen bệnh quá nặng thì không nên sinh con ra để giúp cho dòng họ, gia đình chấm dứt gen bệnh ấy”, GS.TS Nguyễn Anh Trí nói.

Ngày 8-5, tại Hà Nội, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam phối hợp tổ chức chương trình mit-tinh hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8-5). Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới năm nay do Liên đoàn Thalassemia thế giới đưa ra đó là: “Suy thoái kinh tế: Giám sát – Can thiệp – Bảo vệ sức khoẻ” nhấn mạnh tới sự cần thiết phải hỗ trợ các quyết định chính sách nhằm giảm thiểu sự bất bình đẳng y tế, đặc biệt chú trọng vào các nước bị ảnh hưởng bởi cuộc khủng hoảng tài chính và kinh tế. Cuộc khủng hoảng tài chính toàn cầu đã có tác động nghiêm trọng, ảnh hưởng sâu rộng đến đời sống, kinh tế – xã hội và chính trị, đến chất lượng chăm sóc sức khỏe con người, trong đó có những bệnh nhân Thalassemia. Trong dịp này, nhiều hoạt động phong phú khác sẽ được tổ chức như tọa đàm giữa bệnh nhân với chuyên gia tâm lý, nội tiết, tư vấn chẩn đoán trước cấy phôi và các vấn đề xung quanh căn bệnh Thalassemia ở nhiều địa phương trên cả nước.