Tại sao Hoàng gia Anh không còn bị ám ảnh bởi bệnh máu khó đông (hemophilia)?

Hoàng gia Anh có một vị trí đặc biệt trong lịch sử, văn hóa của vương quốc này. Những thông tin, sự kiện từ Hoàng gia Anh luôn thu hút sự quan tâm của công chúng và gợi lại câu hỏi về việc tại sao các thành viên của hoàng gia Anh hiện tại: Vua Charles III, Công chúa Anne, Hoàng tử Andrew và Edward cũng như các con cháu của họ không bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông (hemophilia)? Mặc dù cả Nữ hoàng Elizabeth II và Hoàng thân Philip, chồng của bà đều là hậu duệ của dòng họ đã từng bị ám ảnh bởi “căn bệnh Hoàng gia”.

Tại sao hemophilia được gọi là “căn bệnh Hoàng gia”

Nữ hoàng Anh Victoria được biết đến là người mang gen hemophilia. Nữ hoàng có 9 người con, trong đó có 2 con gái mang gen bệnh (công chúa Alice – sinh năm 1843 và công chúa Beatrice) cùng một người con trai bị bệnh máu khó đông (Hoàng tử Leopold). Hoàng tử Leopold thường xuyên bị đau khớp và mất lúc mới 31 tuổi do xuất huyết não sau khi bị ngã.

Con gái ông là Alice (sinh năm 1883 – cháu nội của Nữ hoàng Victoria) cũng mang gen bệnh máu khó đông. Alice có một người con trai (Rupert) bị hemophilia và người con trai khác cũng mất từ khi còn rất nhỏ, có thể do bệnh hemophilia.

Các hậu duệ của Nữ hoàng Victoria đã kết hôn với những người thuộc hoàng gia Nga, Tây Ban Nha, Đức và trong các hoàng tộc này cũng xuất hiện những đứa trẻ mang trong mình bệnh máu khó đông. Chính vì vậy mà bệnh hemophilia được gọi là “căn bệnh hoàng gia”.

Tại sao Hoàng gia Anh hiện tại không bị ảnh hưởng bởi bệnh hemophilia?

Để trả lời cho câu hỏi này, chúng ta cần tìm hiểu về cơ chế di truyền của bệnh hemophilia.

Bệnh Hemophilia di truyền như thế nào?

TS. BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW cho biết: “Như chúng ta đã biết, việc sinh ra một đứa trẻ là trai hay gái do một đôi nhiễm sắc thể (NST) đặc biệt qui định gọi là NST giới tính. Ở bé trai, đôi NST giới tính là XY và ở bé gái là XX. Mỗi đứa trẻ sẽ nhận một NST giới tính từ mẹ (NST X) và một NST giới tính từ cha (NST Y với bé trai và NST X với bé gái).

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX.

Ở bệnh nhân hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X mang gen hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh”.

Như vậy, khi một người phụ nữ mang gen hemophilia lấy một người đàn ông bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con của họ là: 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh, 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Huyết thống của người cha – Hoàng thân Philip

Hoàng thân Philip là hậu duệ của Công chúa Alice, con gái của Nữ hoàng Victoria nhưng không bị di truyền căn bệnh này. Công chúa Alice được cho là mang gen bệnh máu khó đông giống như mẹ của mình.

Công chúa Alice đã kết hôn với đại công tước Louis IV của Hesse (thuộc Đức). Bà có một con trai mắc bệnh máu khó đông (mất khi mới 3 tuổi) và hai con gái mang gen bệnh (Irene và Alix). Alix đã kết hôn với Nga hoàng Tsar Nikolas II và sinh ra Hoàng tử Alexis.

Các thần y Nga thời đó cho rằng Hoàng tử Alexis bị bệnh loãng máu kinh niên do di truyền từ bà cố là nữ hoàng Victoria. Hoàng hậu Nga lo sợ tìm vị tu sĩ huyền bí Rasputin đến chữa bệnh. Mỗi khi hoàng tử Alexis bị chảy máu và đau đớn, Rasputin sẽ vào cung cầu nguyện để trấn an và cứ mỗi lần như vậy, sức khỏe hoàng tử lại tốt lên. Hoàng gia Nga ngày càng tin Rasputin hơn. Nhưng chính Rasputin đã xây dựng vây cánh, gây lũng đoạn triều chính và cuối cùng, triều đại này đã sụp đổ.

Dòng dõi của người mẹ – Nữ hoàng Elizabeth II

Nữ hoàng Elizabeth II là hậu duệ trực tiếp của Vua Edward VII, con trai của Nữ hoàng Victoria. Trên thực tế, không có dấu hiệu nào cho thấy các con cháu của Vua Edward VII bị bệnh hemophilia. Dựa trên quy luật di truyền bệnh hemophilia, có thể suy đoán: ông được nhận NST X không mang gen hemophilia từ mẹ nên không bị di truyền căn bệnh này. Căn bệnh hemophilia đã không còn là nỗi ám ảnh đối với Hoàng gia Anh ngày nay.

Căn bệnh hemophilia đã gây ra nhiều nỗi đau, thậm chí còn là một trong những nguyên nhân dẫn đến sự suy tàn của cả một triều đại ở Châu Âu. Nhưng hiện nay, các phương pháp điều trị và chẩn đoán trước sinh hemophilia đã có rất nhiều tiến bộ. Ở các nước phát triển, người bệnh hemophilia được điều trị dự phòng chảy máu tại nhà và có cuộc sống gần như người bình thường. Người bệnh hemophilia thậm chí còn có thể chinh phục đỉnh Everest (nhờ được bổ sung tác nhân đông máu thường xuyên).

Tuy nhiên, chi phí của các tác nhân đông máu này khá cao. Trong điều kiện của Việt Nam, hiện nay mới chỉ có một số ít người bệnh được điều trị dự phòng chảy máu và chưa triển khai được điều trị hemophilia tại y tế cơ sở. Hy vọng trong tương lai gần, người bệnh hemophilia tại Việt Nam sớm được điều trị dự phòng chảy máu tại y tế cơ sở để có cuộc sống ngày càng tốt đẹp hơn. 

Bệnh hemophilia là gì? Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (hemophilia B). Gen quy định tổng hợp yếu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn vì vậy đa số người bệnh là nam giới, còn nữ giới mang gen bệnh. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biếng dạng khớp, teo cơ. Hình ảnh biến dạng cơ khớp ở người bệnh hemophilia Bệnh hemophilia là bệnh di truyền. Tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.

Trương Hằng – Đức Thịnh (tổng hợp)