Tan máu bẩm sinh – thách thức y tế trên toàn cầu và tại Việt Nam
“Bệnh tan máu bẩm sinh, hay Thalassemia, là một thách thức y tế cộng đồng trên toàn cầu và tại Việt Nam. Là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến hồng cầu, Thalassemia đặt gánh nặng lớn lên vai người bệnh và gia đình, đòi hỏi việc truyền máu định kỳ và thải sắt suốt đời. Điều này không chỉ gây khó khăn về thể chất, tinh thần mà còn là áp lực kinh tế không nhỏ.
Tuy nhiên, với những người làm công tác y tế, đặc biệt trong lĩnh vực Huyết học – Truyền máu, chúng tôi hiểu sâu sắc rằng nếu người bệnh được chẩn đoán và điều trị đầy đủ, đúng phác đồ ngay từ nhỏ, họ hoàn toàn có thể có sức khỏe và chất lượng cuộc sống gần như người khỏe mạnh. Điều này đòi hỏi sự nỗ lực của bản thân người bệnh, sự kiên cường của gia đình và đặc biệt là sự chung tay, ủng hộ mạnh mẽ của toàn xã hội và hệ thống y tế”.
Đó là phát biểu tại của TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW tại chương trình “Lắng nghe người trong cuộc” diễn ra vào đúng ngày ngày Thalassemia Thế giới, 8/5/2025.
Chương trình do Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức nhằm nâng cao nhận thức, thái độ tích cực của người bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống người bệnh. Thông qua tiếng nói của chính người bệnh – những người phải gánh chịu hậu quả nặng nề của căn bệnh, Ban tổ chức mong muốn góp phần nâng cao nhận thức, thái độ và hành vi của của cộng đồng đối với việc chủ động phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ sau.
Chương trình là ngày hội mà đông đảo người bệnh mong chờ, giúp họ cảm nhận được sự quan tâm của cộng đồng và chia sẻ câu chuyện của mình để giúp cộng đồng quan tâm hơn đến bệnh tan máu bẩm sinh
TS.BS. Bạch Quốc Khánh cũng nhấn mạnh thông điệp mà Viện Huyết học – Truyền máu TW và Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam đã luôn nỗ lực từng ngày để truyền tải tới cộng đồng: Thalassemia là một căn bệnh di truyền, nhưng bệnh có thể được dự phòng hiệu quả. Chìa khóa để chấm dứt gánh nặng Thalassemia cho thế hệ tương lai chính là việc sàng lọc, xét nghiệm gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con.
Bên cạnh việc không ngừng nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương luôn coi trọng và đẩy mạnh công tác dự phòng. Viện sẽ tiếp tục phối hợp chặt chẽ với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, các bệnh viện trong khu vực, Cục Dân số và các đơn vị liên quan để tăng cường các hoạt động tuyên truyền, tập huấn, nhằm thay đổi nhận thức và hành vi của cộng đồng đối với việc chủ động sàng lọc gen bệnh.
TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tin tưởng rằng, với sự quyết tâm và phối hợp đồng bộ, chúng ta có thể cải thiện đáng kể cuộc sống cho người bệnh và đẩy mạnh hoạt động phòng bệnh
Nhằm đẩy mạnh truyền thông về tầm quan trọng của việc phòng bệnh tan máu bẩm sinh, Viện và Hội đã triển khai nhiều hoạt động thiết thực và ý nghĩa để hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới. Nổi bật là chuỗi các hoạt động nâng cao nhận thức cộng đồng, trong đó có hai cuộc thi tuyên truyền sáng tạo: “Tôi là tuyên truyền viên online” và “Hồng cầu phiêu lưu ký”.
Điều đặc biệt làm nên giá trị của các cuộc thi này chính là sự tham gia của “người trong cuộc” – những bệnh nhân và người mang gen bệnh. Họ đã dũng cảm chia sẻ những câu chuyện thật về hành trình sống chung với bệnh, về những ước mơ giản dị qua những bài viết và bức tranh đầy cảm xúc.
Ban Tổ chức trao giải cho người bệnh tham gia cuộc thi “Tôi là tuyên truyền viên online”. Họ đã dũng cảm đối mặt với nỗi đau, tổn thương của chính mình và chia sẻ về hành trình sống chung với bệnh tan máu bẩm sinh đầy gian nan, vất vả.
TS. Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW trao giải cho các em nhỏ tham dự cuộc thi “Hồng cầu phiêu lưu ký”. Theo TS.BS. Vũ Đức Bình, để triển khai thành công hoạt động phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần sự chung tay của cả cộng đồng
Tại chương trình, nhiều câu chuyện xúc động về hành trình sống chung với bệnh tan máu bẩm sinh đã được chia sẻ, từ những em nhỏ kiên cường bảo vệ ước mơ đến những bệnh nhân trưởng thành vẫn kiên trì tự động viên mình vượt qua khó khăn mỗi ngày. Có những bệnh nhân đã vượt khó vươn lên, xây dựng cho mình ý chí mạnh mẽ và tinh thần lạc quan, họ không ngừng lan tỏa thông điệp: “Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh là chìa khoá để bảo vệ thế hệ tương lai”.
Hai mẹ con chị Dương Bích Ngọc và Nguyễn Dương Hưng đã cùng nhau vượt qua 17 năm điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Phát hiện bệnh từ khi mới 3 tháng tuổi, cô bé Ma Thị Thu Hằng đã khiến tất cả đại biểu tham dự chương trình không khỏi ngạc nhiên và xúc động vì mặc dù mới hơn 10 tuổi nhưng cô bé đã hiểu rõ về bệnh của mình như một “chuyên gia”. Có lẽ chính tuổi thơ gắn liền với những chuyến đi viện đã khiến cô bé ấy trở nên già dặn trước tuổi. Dẫu trải qua rất nhiều khó khăn trên hành trình điều trị, cô bé ấy vẫn không ngừng nuôi dưỡng ước mơ trở thành chủ một cửa hàng quần áo và muốn nhắn gửi: “Bệnh tật có thể làm cơ thể yếu đi nhưng không thể dập tắt ý chí và niềm tin vào tương lai”.
 |
 |
TS.BS. Vũ Đức Bình, PGS.TS. Trần Ngọc Quế, Giám đốc Trung tâm Máu Quốc gia và TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia tặng hoa và quà tri ân các đơn vị, tổ chức, cá nhân đồng hành, hỗ trợ tổ chức chương trình và tham gia chấm giải các cuộc thi nhân ngày Thalassemia Thế giới
Viện Huyết học – Truyền máu TW, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam xin trân trọng cảm ơn các đơn vị, tổ chức, cá nhân đồng hành hỗ trợ tổ chức chương trình cả về vật chất và tinh thần:
|
|
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Đây là bệnh của tế bào hồng cầu – một tế bào máu quan trọng với chức năng cung cấp oxy cho mọi tổ chức trong cơ thể. Người bệnh thalassemia có 02 gen bệnh đột biến làm ảnh hưởng nặng nề đến chức năng và hình thái của hồng cầu, từ đó dẫn đến bệnh nhân bị thiếu máu và rất nhiều các biến chứng do hậu quả của tình trạng thiếu máu gây ra. Hiện tại, phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu và thải sắt; truyền máu định kỳ (2 tuần – 2 tháng, tùy mức độ nặng nhẹ của người bệnh) và thải sắt thường xuyên trong suốt cuộc đời. Hiện nay, việc tuân thủ điều trị là rất khó khăn đối với đa số người bệnh vì nhiều nguyên nhân như điều kiện kinh tế khó khăn, không có người chăm sóc đưa bệnh nhân đi viện, khoảng cách đi lại xa,… Do đó sức khỏe và chất lượng cuộc sống của phần lớn người bệnh thalassemia tại Việt Nam còn thấp. Nhưng nếu bệnh nhân được điều trị đầy đủ, đúng phác đồ ngay từ nhỏ thì sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh có thể gần như người khỏe mạnh. Điều này cần sự nỗ lực rất lớn của người bệnh, của gia đình, sự chung tay ủng hộ của các đơn vị trong và ngoài ngành y tế. Cho đến nay chưa có con số thống kê chính xác số bệnh nhân tan máu bẩm sinh trên cả nước. Dựa trên tỷ lệ mang gen bệnh và đặc điểm kiểu đột biến gen bệnh (2017), Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương ước tính mỗi năm có khoảng 8.000 em bé mới sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Tuỳ vào từng đột biến mà mức độ biểu hiện bệnh khác nhau ở mỗi trường hợp. Nặng nhất là thai nhi không thể chào đời vì căn bệnh này. Người bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình thường có biểu hiện từ sớm (có thể từ vài tháng tuổi) đến 5 – 6 tuổi đã bị thiếu máu và phải đi viện truyền máu; người bị bệnh mức độ nhẹ thường được phát hiện bị bệnh khi có bệnh lý khác hoặc khi khám sức khỏe (thời điểm phát hiện bị bệnh không có nghĩa là lúc đó mới bị bệnh, đây là bệnh lý bẩm sinh có từ trong bào thai). Người mang gen bệnh là người có mang 1 gen bệnh: Ước tính có hơn 14 triệu người mang gen bệnh (theo nghiên cứu năm 2017) ở cả nam và nữ. Điều đáng nói là hầu hết người mang gen đều không biết mình mang gen cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh. Người mang gen bệnh không có biểu hiện gì để nhận biết qua vẻ bề ngoài. Trước đây, người ta thường hiểu lầm rằng chỉ có người dân khu vực miền núi, vùng sâu vùng xa mới bị bệnh tan máu bẩm sinh, tuy nhiên với sự giao thoa văn hoá, nhu cầu đi lại, giao thương và sự di cư diễn ra liên tục thì tỷ lệ mang gen bệnh càng ngày càng bị xoá nhoà khoảng cách vùng miền, dân tộc. Tuy nhiên, người mang gen bệnh có thể di truyền gen bệnh cho đời sau. Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh (2 gen đột biến tương tác gây bệnh mức độ nặng) thì mỗi lần sinh có có 25% khả năng con có 2 gen bệnh (bị bệnh), 50% khả năng con chỉ mang 1 gen bệnh (khỏe mạnh) và 25% khả năng con không có gen bệnh. Dự phòng: Bệnh tan máu bẩm sinh có thể được kiểm soát hiệu quả nếu đồng thời vừa quản lý điều trị bệnh tốt và thực hiện các công tác dự phòng, thay đổi nhận thức, thái độ, hành vi của cộng đồng đối với việc sàng lọc sớm gen bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn/trước khi sinh con. Khi toàn dân hiểu đúng, hiểu đủ về bệnh tan máu bẩm sinh, trong tương lai không xa – thế hệ trẻ và các cặp vợ chồng chưa sinh con sẽ có đủ nhận thức để không sinh ra thêm các em bé bị bệnh thalassemia. Bên cạnh đó, những người không may bị bệnh sẽ nhận được sự thấu hiểu, quan tâm, chia sẻ nhiều hơn từ cộng đồng, chấm dứt những hiểu lầm không đáng có về căn bệnh tan máu bẩm sinh. |
NIHBT, ảnh: Gia Thắng