Xét nghiệm NIPT có giúp sàng lọc gen tan máu bẩm sinh không?

“Xét nghiệm NIPT có giúp sàng lọc gen tan máu bẩm sinh cho thai nhi không” là câu hỏi nhận được sự quan tâm của nhiều sản phụ. Vấn đề này đã được TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW giải đáp trong chương trình tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm NIPT có phải là xét nghiệm giúp sàng lọc gen tan máu bẩm sinh cho thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm phổ thông trong tuần 12 của thai kỳ. Với kỹ thuật hiện nay, xét nghiệm NIPT máu người mẹ có thể giúp phát hiện một số đột biến gen, đặc biệt là xét nghiệm gen bệnh thalassemia. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả gen bệnh đột biến là của người mẹ mà chưa khẳng định là gen bệnh của thai nhi.

Theo hướng dẫn chẩn đoán trước sinh của Liên đoàn Thalassemia Thế giới và Bộ Y tế, chọc ối hoặc sinh thiết gai rau là phương pháp để chẩn đoán thai nhi có bị bệnh thalassemia hay không.

Thai phụ có chỉ số hồng cầu nhỏ, nghi ngờ mang gen tan máu bẩm sinh cần làm gì?

Theo hướng dẫn của Bộ Y tế về sàng lọc thalassemia cho thai phụ, các thai phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ đều được khuyến cáo xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu chỉ số hồng cầu nhỏ, được phép nghi ngờ thai phụ có thể mang gen bệnh thalassemia.

Bước thứ 2 là xét nghiệm cho người chồng để xem người chồng có bị hồng cầu nhỏ hay không. Nếu người chồng có chỉ số hồng cầu nhỏ, tức có khả năng mang gen bệnh thalassemia. Trường hợp này, cả 2 vợ chồng cần làm xét nghiệm chuyên sâu hơn, đó là xác định thành phần huyết sắc tố và xác định kiểu đột biến gen cho cả 2 vợ chồng.

Nếu cả 2 vợ chồng cùng có đột biến gen, bác sĩ sẽ căn cứ trên kiểu gen đột biến của 2 vợ chồng để xem tính tương tác của 2 đột biến đó. Nếu tương tác của 2 đột biến đấy gây ra mức độ nặng cho thai nhi, lúc đó thai nhi phải được xét nghiệm để chẩn đoán có tình trạng mang gen bệnh hay không.

Trẻ sơ sinh sau khi xét nghiệm máu gót chân được bác sĩ khuyến cáo đi xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh, phụ huynh nên làm gì?

Thành phần huyết sắc tố của trẻ sẽ có nhiều thay đổi, đặc biệt trong 12 tháng đầu đời. Với xét nghiệm điện di huyết sắc tố, có một số trường hợp ở một ngưỡng nhất định có thể chẩn đoán được bệnh (ví dụ chẩn đoán được bệnh β-thalassemia thể nặng, mang gen α-thalassemia hoặc bị bệnh α-thalassemia). Tuy nhiên, các chỉ số kết quả xét nghiệm còn phụ thuộc nhiều yếu tố như tuổi thai khi trẻ ra đời cũng như kỹ thuật xét nghiệm.

Nếu em bé đã ra đời, thông thường trẻ chưa có biểu hiện bệnh thalassemia lúc sơ sinh. Trẻ có biểu hiện bệnh thalassemia sớm nhất khi trẻ từ 2 – 3 tháng tuổi, các dấu hiệu thiếu máu ở trẻ như quấy khóc, ăn kém, da xanh xao.

Với bệnh thalassemia ở trẻ nhỏ, chỉ điều trị truyền máu khi bệnh nhân thiếu máu nặng.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh bệnh thalassemia là nghi ngờ, thì cha mẹ cần theo dõi sát, nếu con thiếu máu thì đưa trẻ đến bệnh viện. Đồng thời, nếu có điều kiện thì nên xét nghiệm sàng lọc thalassemia cho bố mẹ để được tư vấn kỹ hơn về nguy cơ bị bệnh của con.

Những xét nghiệm để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc bệnh thalassemia là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Xét nghiệm này thể hiện đầy đủ các chỉ số của hồng cầu.

Đối với bệnh thalassemia, các chỉ số được quan tâm là thể tích trung bình hồng cầu (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình trong 1 hồng cầu (MCH). Nếu các chỉ số này thấp hơn so với người bình thường, có thể nghi ngờ là người mang gen, mặc dù những người đó số lượng hồng cầu không thấp và lượng huyết sắc tố không thấp, nên họ vẫn có thể hiến máu.

Với xét nghiệm bước đầu cho kết quả hồng cầu nhỏ, bước thứ 2 là xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố (còn gọi là điện di huyết sắc tố). Xét nghiệm này giúp định hướng mang mang gen bệnh Beta thalassemia hay Alpha thalassemia.

Để khẳng định chính xác có mang gen bệnh hay không và kiểu đột biến gen nặng hay nhẹ, cần thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen. Xét nghiệm sinh học phân tử là xét nghiệm cuối cùng và khẳng định chính xác số lượng gen bị tổn thương cũng như kiểu đột biến gen.