Thuốc hiếm trong huyết học: Từ “Thuốc mồ côi” đến thách thức tiếp cận và phối hợp quản lý

“Thuốc hiếm” là các thuốc đặc trị cho các bệnh hiếm gặp hoặc thuốc chưa sẵn có trên thị trường, thường có nguy cơ đứt gãy nguồn cung. Với vai trò là viện đầu ngành, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã nỗ lực đưa nhiều loại thuốc hiếm về điều trị, giúp người bệnh đạt kết quả điều trị tối ưu.

Theo Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), thuốc hiếm (orphan drugs) là các thuốc dùng để điều trị các bệnh hiếm gặp. Tên gọi “thuốc mồ côi” bắt nguồn từ một thực tế trong phát triển dược phẩm: do số lượng bệnh nhân ít, chi phí nghiên cứu – sản xuất cao và khả năng thu hồi vốn thấp, nhiều thuốc tiềm năng cho bệnh hiếm từng bị “bỏ rơi” hoặc không được duy trì sản xuất. Vì vậy, thuốc có thể trở nên khan hiếm, đứt gãy nguồn cung và thường có giá thành cao, khiến việc tiếp cận điều trị của người bệnh gặp nhiều rào cản.

Tại Việt Nam, thuốc hiếm được xác định là thuốc để phòng, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm gặp hoặc thuốc không sẵn có theo quy định của Bộ trưởng Bộ Y tế. Trong thực hành, tính “không sẵn có” và nguồn cung hạn chế khiến việc tiếp cận thuốc của người bệnh có thể chậm trễ; đồng thời nhu cầu sử dụng thấp làm giảm động lực nghiên cứu – sản xuất, góp phần gia tăng gánh nặng chi phí cho người bệnh và hệ thống y tế.

Sự ra đời của Thông tư số 26/2019/TT- BYT ngày 30/8/2019 đã từng bước tháo gỡ những khó khăn này. Thông tư quy định danh mục thuốc hiếm bao gồm danh mục thuốc để phòng, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm gặp và danh mục thuốc không sẵn có. Việc ban hành danh mục thuốc hiếm tạo cơ sở pháp lý để ưu tiên trong đăng ký lưu hành, nhập khẩu và quản lý các thuốc này tại Việt Nam. Đồng thời, Thông tư cho phép xem xét miễn hoặc giảm yêu cầu về dữ liệu lâm sàng và dữ liệu nghiên cứu ổn định, góp phần rút ngắn thời gian đưa thuốc vào sử dụng.

Cơ chế ưu tiên xử lý hồ sơ và hỗ trợ cấp phép nhập khẩu khi thị trường chưa có thuốc thay thế phù hợp, cùng với quy định cho phép thanh toán chi phí hao hụt đối với thuốc hiếm trong quá trình bảo quản và sử dụng, đã giúp cải thiện đáng kể khả năng tiếp cận thuốc hiếm cho người bệnh và hỗ trợ cơ sở y tế trong công tác cung ứng, quản lý điều trị. Thuốc hiếm cần được xem là nguồn lực điều trị đặc biệt và hữu hạn; vì vậy, việc chỉ định – cung ứng – theo dõi an toàn phải được chuẩn hóa và phối hợp liên khoa, tránh tiếp cận theo cơ chế “thuốc thông thường”.

Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương là cơ sở chuyên khoa đầu ngành về huyết học, tiếp nhận và điều trị nhiều bệnh nhân mắc các bệnh máu, trong đó có các bệnh máu hiếm và nặng. Sự xuất hiện của các thuốc hiếm đã góp phần thay đổi kết quả lâm sàng và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân huyết học. Tuy nhiên, đi cùng với lợi ích điều trị là những thách thức lớn liên quan đến chi phí, khả năng cung ứng, an toàn trong sử dụng và công tác quản lý thuốc.

Dược sĩ đang kiểm tra kho thuốc.

Hiện nay, nhiều thuốc hiếm đã được cấp số đăng ký lưu hành và được đấu thầu, mua sắm tương tự các thuốc thông thường. Tuy nhiên, chi phí điều trị lớn và thiếu cơ chế chi trả dài hạn vẫn là thách thức lớn nhất đối với nhiều thuốc hiếm, đặc biệt là các thuốc thế hệ mới và thuốc nhắm đích như daratumumab hay pembrolizumab, với chi phí điều trị có thể lên tới hàng trăm triệu đến vài tỷ đồng mỗi năm cho một bệnh nhân, vượt xa khả năng tự chi trả. 

Trong bối cảnh đó, các chương trình hỗ trợ người bệnh phối hợp với các hãng dược đã ra đời như một giải pháp quan trọng, giúp bệnh nhân tiếp cận một phần chi phí điều trị. Tại Viện, một số chương trình hỗ trợ người bệnh do các hãng dược phẩm triển khai đối với các thuốc nhắm đích và thuốc sinh học thế hệ mới đã góp phần đáng kể trong việc giảm gánh nặng chi phí và giúp bệnh nhân tiếp cận sớm hơn với các thuốc hiếm có chi phí cao. Các chương trình hỗ trợ người bệnh là giải pháp “bắc cầu” giúp giảm rào cản chi phí trong giai đoạn trước mắt, đồng thời cung cấp dữ liệu thực tiễn để củng cố cơ sở cho cơ chế chi trả bền vững hơn về sau.

Đối với các thuốc hiếm chưa có giấy phép lưu hành tại Việt Nam, việc nhập khẩu được thực hiện theo nhu cầu điều trị đặc biệt của bệnh viện theo quy định tại Điều 54 Nghị định số 163/2025/NĐ-CP ngày 29/6/2025. Quá trình này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa khoa điều trị, khoa Dược và Hội đồng thuốc và điều trị. Khoa điều trị là đơn vị phát hiện và xác định nhu cầu sử dụng thuốc, lập đề xuất nhập khẩu theo từng bệnh nhân hoặc theo nhu cầu điều trị của khoa, trong đó nêu rõ lý do không thể sử dụng thuốc đã lưu hành tại Việt Nam, số lượng bệnh nhân, phác đồ áp dụng và cam kết quản lý sử dụng. Trên cơ sở đó, khoa Dược tổng hợp hồ sơ, trình Hội đồng thuốc và điều trị xem xét, đánh giá và quyết định.

Quy trình này nhằm đảm bảo nhu cầu nhập khẩu thuốc hiếm là chính đáng, hợp lý, tuân thủ quy định pháp luật và tối ưu hóa khả năng tiếp cận thuốc cho người bệnh trong các tình huống lâm sàng đặc biệt.

Trong toàn bộ chu trình này, khoa Dược đóng vai trò trục điều phối giữa lâm sàng – hội đồng – cung ứng, nhằm bảo đảm thuốc hiếm được tiếp cận đúng đối tượng, đúng quy trình và an toàn.

Dược sĩ cùng bác sĩ điều trị thăm phòng bệnh.

Do quy trình xét duyệt thuốc hiếm nhập khẩu theo nhu cầu điều trị đặc biệt được rút gọn so với đăng ký lưu hành thuốc thông thường, các nguy cơ tiềm ẩn liên quan đến an toàn, hiệu quả và chất lượng thuốc có thể gia tăng. Vì vậy, công tác theo dõi, giám sát và quản lý sử dụng thuốc hiếm sau nhập khẩu giữ vai trò đặc biệt quan trọng. Khoa Dược có trách nhiệm xây dựng và thực hiện quy trình tiếp nhận, bảo quản, cấp phát phù hợp, đồng thời thu thập thông tin về tình hình sử dụng và báo cáo kịp thời các vấn đề liên quan đến an toàn thuốc. Các khoa điều trị chủ động theo dõi đáp ứng lâm sàng, ghi nhận và báo cáo các phản ứng có hại, đánh giá hiệu quả điều trị thực tế trên từng bệnh nhân. Việc quản lý chặt chẽ này không chỉ đảm bảo sử dụng thuốc hiếm an toàn – hợp lý – hiệu quả, mà còn tạo cơ sở dữ liệu thực chứng quan trọng phục vụ công tác quản lý và hoạch định chính sách thuốc hiếm trong tương lai.

Sử dụng thuốc hiếm trong huyết học đã mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho người bệnh, song cũng đặt ra những thách thức lớn về tiếp cận và quản lý. Để cân bằng giữa đổi mới điều trị và tính bền vững tài chính, cần triển khai đồng bộ các giải pháp, bao gồm: hoàn thiện và cập nhật khung pháp lý liên quan đến thuốc hiếm; xây dựng các cơ chế chi trả phù hợp như đàm phán giá, đồng chi trả và chương trình hỗ trợ; tăng cường công tác quản lý thuốc hiếm trong bệnh viện; đồng thời nâng cao vai trò của dược lâm sàng và hội chẩn đa chuyên ngành nhằm sử dụng thuốc hiếm hiệu quả, an toàn trên từng trường hợp cụ thể.

Khoa Dược

Viện Huyết học – Truyền máu TW

Tài liệu tham khảo

1. Bộ Y tế. (2019). Thông tư số 26/2019/TT-BYT ngày 30 tháng 8 năm 2019 quy định về danh mục thuốc hiếm.

2. Chính phủ. (2025). Nghị định số 163/2025/NĐ-CP ngày 29 tháng 6 năm 2025 quy định chi tiết một số điều và biện pháp để tổ chức, hướng dẫn thi hành Luật Dược.

3. S. Food and Drug Administration. (n.d.). Medical products for rare diseases and conditions. https://www.fda.gov/industry/medical-products-rare-diseases-and-conditions

4. Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. (2020). Quy trình nhập khẩu và mua thuốc hiếm (QT.KD.19.01). Tài liệu lưu hành nội bộ.