Ung thư máu dòng tủy mạn tính: lưu ý trong chẩn đoán và điều trị

Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng trên 10.000 ca ung thư huyết học mới, chiếm gần 6% tổng số ca ung thư, xếp thứ 8 trong các loại ung thư thường gặp. Với sự tiến bộ của y học hiện nay, hiệu quả điều trị ung thư máu ngày càng được nâng cao. Đặc biệt, đối với bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính, việc nghiên cứu và phát triển các thế hệ thuốc nhắm đích đã đem đến một cuộc sống đầy hy vọng cho người bệnh.

Nhằm giúp người bệnh có chất lượng cuộc sống ngày càng tốt hơn, ThS.BS. Nguyễn Quốc Nhật, Giám đốc Trung tâm Bệnh bạch cầu, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã giải đáp những câu hỏi của người bệnh về chẩn đoán, điều trị bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính.

Bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính là gì?

Bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính còn có một vài tên gọi khác như: bệnh cầu tủy mạn hoặc bệnh lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt (Chronic myeloid leukemia – CML).

Đây là một bệnh lý mạn tính, ác tính của tủy xương, trong đó các tế bào gốc tạo máu bị đột biến gen BCR-ABL do chuyển đoạn nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph).

Đột biến này khiến tế bào bạch cầu hạt tăng sinh mất kiểm soát, dẫn đến tăng bạch cầu trong tuỷ xương và trong máu ngoại vi.

Do là bệnh mạn tính nên các triệu chứng của bệnh thường không rõ ràng ở giai đoạn đầu. Bệnh tiến triển chậm, thường được phát hiện tình cờ qua các kỳ kiểm tra sức khoẻ hoặc người bệnh đi khám bởi các triệu chứng của các bệnh khác.

Nguyên nhân dẫn đến ung thư máu dòng tủy mạn tính?

Các nhà khoa học đã tìm ra cơ chế bệnh sinh của bệnh là do Nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph+) và gen đột biến BCR-ABL. Tuy nhiên, bệnh bạch cầu tủy mạn tính không phải bệnh di truyền. Nguyên nhân dẫn đến đột biến gen này thường không rõ. Có một số yếu tố nguy cơ tăng tần suất phát bệnh bạch cầu tủy mạn tính như: tiền xử tiếp xúc với tia xạ liều cao hoặc hóa chất độc hại như benzene…

Tuy nhiên, đa số các trường hợp chúng ta không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng của bệnh này.

Các giai đoạn tiến triển của bệnh?

Bệnh bạch cầu tủy mạn tính không chia thành các thể như lơ-xê-mi cấp. Tuy nhiên, bệnh bạch cầu tủy mạn tính được chia theo giai đoạn tiến triển, bao gồm:

– Giai đoạn mãn tính: thường gặp nhất với các triệu chứng như: mệt mỏi, sút cân, ra mồ hôi đêm, đau tức vùng lách hoặc thiếu máu nhẹ…

– Giai đoạn tăng tốc (mạn tính nguy cơ cao): thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng lách to không đáp ứng điều trị…

– Giai đoạn chuyển cấp: Trong giai đoạn này các triệu chứng thường rất nặng giống như bệnh bạch cầu cấp.

Triệu chứng ban đầu của bệnh là gì?

Do đây là bệnh lý mãn tính nên triệu chứng ban đầu của bệnh thường rất mờ nhạt. Người bệnh có thể đi khám vì một số triệu chứng như: mệt mỏi, ra nhiều mồ hôi đêm, gầy sút cân, xanh xao do thiếu máu. Hoặc người bệnh có triệu chứng tức nhẹ vùng hạ sườn bên trái (nguyên nhân thường do lách to).

Khi bệnh khởi phát ở giai đoạn muộn hơn như tăng tốc hoặc chuyển cấp, các triệu chứng thường rõ ràng hơn. Các biểu hiện thường gặp như: bạch cầu tăng cao, lách to không đáp ứng điều trị, thiếu máu, nhiễm trùng tái diễn nhiều lần.

Các xét nghiệm cần thực hiện để chẩn đoán bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính?

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (hay còn gọi là xét nghiệm công thức máu): Qua xét nghiệm này, có thể thấy bạch cầu trong máu người bệnh tăng rất cao, với đủ các lứu tuổi của bạch cầu hạt. Chỉ số tiểu cầu thường cũng tăng trên mức bình thường (tăng nhẹ). Ngoài ra, cũng có thể có biểu hiện thiếu máu, mức độ từ nhẹ đến vừa.
• Xét nghiệm huyết tủy đồ: Qua xét nghiệm sẽ thấy được hình ảnh tủy tăng sinh, còn khả năng biệt hoá tế bào.
• Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể: Xét nghiệm để tìm đột biến nhiễm sắc thể Ph.
• Xét nghiệm gen BCR-ABL bằng kỹ thuật PCR hoặc FISH: Đây là xét nghiệm bắt buộc phải làm để chẩn đoán xác định bệnh và quyết định cho người bệnh có điều trị nhắm đích hay không.

Bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính được điều trị như thế nào?

Việc lựa chọn phương pháp điều trị ở bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính tùy thuộc vào người bệnh phát hiện ở giai đoạn nào.

Thông thường, người bệnh bắt đầu nhập viện điều trị trong giai đoạn bạch cầu đã tăng cao. Lúc này, người bệnh cần được gạn tách bạch cầu, loại bỏ nhanh số lượng bạch cầu để giảm nguy cơ tắc mạch cũng như các biến cố nguy hiểm đến tính mạng.

Sau đó, người bệnh cần làm các xét nghiệm để chẩn đoán xác định bệnh để sớm tiếp cận với điều trị nhắm đích.

Hiện tại, ở Việt Nam đã có 2 loại thuốc điều trị đích thế hệ 1 là Imatinib, thế hệ 2 là Nilotinib.  Trong thời gian tới sẽ có thêm các thuốc nhắm đích mới dùng cho các trường hợp kháng trị hoặc không dung nạp với thế 1, thế 2.

Ngoài ra, phương pháp ghép tế bào gốc đồng loài được áp dụng với người bệnh không đáp ứng với thuốc nhắm đích hoặc người bệnh ở giai đoạn tăng tốc.

Tiên lượng điều trị ung thư máu dòng tuỷ mạn tính như thế nào?

Với sự ra đời của các thế hệ thuốc nhắm đích, tiên lượng điều trị của người bệnh bạch cầu tuỷ mạn tương đối tốt. Theo thống kê, có trên 90% người bệnh sau khi tiếp cận với điều trị đích chuẩn, tích cực đạt ổn định lâu dài và có thể coi như một bệnh mạn tính khác.

Hiện tại, với các phương pháp điều trị này, người bệnh có thể quay về cuộc sống gần như bình thường. Những trường hợp đáp ứng sâu về mặt phân tử, người bệnh có thể tiến tới dừng thuốc điều trị có kiểm soát để giảm gánh nặng tài chính cho người bệnh và giảm tác dụng phụ, giảm phụ thuộc vào thuốc.

Tuy nhiên, quyết định dừng thuốc phải hết sức cẩn thận và phải có sự theo dõi, giám sát tích cực của bác sĩ chuyên khoa.

Bệnh ung thư máu dòng tuỷ mạn tính có phòng ngừa được không?

Bản chất bệnh là do đột biến gen, còn nguyên nhân dẫn đến đột biến gen này vẫn chưa xác định được rõ ràng. Do đó, chúng ta chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh chủ động và hiệu quả.

Nhằm nâng cao hiệu quả điều trị, tất cả chúng ta phải luôn lắng nghe cơ thể mình, khám sức khỏe định kỳ 6 tháng – 1 năm/1 lần theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới để phát hiện sớm các triệu chứng của bệnh như: tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu, thiếu máu hoặc lách to… Qua đó, người bệnh có thể được chẩn đoán sớm và điều trị tích cực ngay từ giai đoạn đầu.

ThS.BS. Nguyễn Quốc Nhật, Giám đốc Trung tâm Bệnh bạch cầu, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương tư vấn về điều trị bệnh ung thư máu dòng tuỷ mạn tính.

Nguyên nhân gây bệnh ung thư máu dòng tủy mạn tính là do bất thường di truyền chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22. Chính vì vậy, các nhà khoa học trên thế giới đã lấy ngày 22/9 là ngày Ung thư máu dòng tủy mạn tính Thế giới. Sự kiện được tổ chức nhằm nâng cao nhận thức về bệnh, hỗ trợ người bệnh trên toàn thế giới. Đây cũng là dịp để tôn vinh những tiến bộ trong việc điều trị bệnh và ghi nhận những thách thức mà người bệnh phải đối mặt, đồng thời tái khẳng định nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị tối ưu.