Hướng dẫn xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (thalassemia)
Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Do vậy, các bạn trẻ và người trong độ tuổi sinh đẻ dù ở đâu, dân tộc nào đều cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh để tránh sinh con bị bệnh.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới.
Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
Clip về những biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng tránh
| Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh là gì và điều trị như thế nào? |
Tại sao cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh
Hiện nay, nước ta có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.
Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Các bước xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh
Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…
Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Thông thường, đối với người trên 15 tuổi, nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu:
- Có chỉ số MCV < 85 fl và/ hoặc MCH < 28 pg;
- Nồng độ hemoglobin (Hb): bình thường hoặc giảm
→ Cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không.
Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.
Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). Nhằm tiết kiệm thời gian chờ đợi, đi lại của người xét nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm bước 1 và bước 2 do chi phí của các xét nghiệm này không quá cao.
Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.
Đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
Thông thường chi phí xét nghiệm gen dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến 5 triệu. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp chi phí sẽ cao hơn (tổng chi phí xét nghiệm khoảng dưới 10 triệu đồng).
| Mời xem thêm: Hướng dẫn đặt lịch khám và xét nghiệm theo yêu cầu tại Viện Huyết học – Truyền máu TW
|
Chi phí và thời gian trả kết quả xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh?
Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW là trung tâm thalassemia lớn nhất trên cả nước, hiện đang quản lý và điều trị trên 4.500 người bệnh. Viện Huyết học – Truyền máu TW thường xuyên cập nhật, triển khai các kỹ thuật xét nghiệm di truyền huyết học hiện đại nhất nhằm phục vụ chẩn đoán người bệnh, người mang gen và chẩn đoán trước sinh thalassemia.
Chi phí xét nghiệm gen thu phí thông thường tại Viện Huyết học – Truyền máu TW như sau:
| TT | Tên xét nghiệm | Thời gian trả kết quả xét nghiệm | Chi phí xét nghiệm thông thường tại Viện |
| I | Xét nghiệm tầm soát bước 1 |
Trong khoảng 2 tiếng |
|
| 1 | Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu | Từ khoảng
50.000 – 150.000 đ |
|
| 2 | Định lượng sắt huyết thanh | 32.800 đ | |
| 3 | Định lượng Ferritin | 82.000 đ | |
| 4 | Định lượng Bilirubin toàn phần | 21.800 đ | |
| 5 | Định lượng Bilirubin trực tiếp | 21.800 đ | |
| II | Xét nghiệm điện di huyết sắc tố | Nhận kết quả xét nghiệm trong ngày nếu lấy máu xét nghiệm trước 11h sáng | Từ 366.000 đ |
| III | Xét nghiệm gen thalassemia | Từ 10 ngày – 2 tuần | |
| 1 | Phát hiện gen bệnh Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia (bằng kỹ thuật PCR – RFLP) | Từ 600.000 đ/ 1 đột biến gen | |
| 2 | Xét nghiệm phát hiện đồng thời 21 đột biến gen Alpha Thalassemia; Hoặc xét nghiệm phát hiện đồng thời 22 đột biến Beta Thalassemia | 4.405.000 đ | |
| 3 | Giải trình tự gen bằng phương pháp NGS (Phân tích đột biến gen Thalassemia) | 8.113.000 đ |
Lưu ý: Trên đây là chi phí xét nghiệm thu phí thông thường, xét nghiệm theo yêu cầu hoặc tại các điểm hiến máu và xét nghiệm cố định ngoại viện sẽ có bảng giá riêng.
| Mời xem thêm: Chi phí xét nghiệm theo yêu cầu tại Viện |
Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào và cách phòng bệnh
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Sơ đồ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh
Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
| Xem thêm: Chẩn đoán trước sinh thalassemia được tiến hành như thế nào? |
Khi hai người cùng mang gen thalassemia đã kết hôn cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh (nếu cần) để sinh ra những em bé không bị bệnh.
ĐỊA ĐIỂM HIẾN MÁU – XÉT NGHIỆM1. Viện Huyết học – Truyền máu TW
Từ thứ 2 – thứ 6: 6h30 – 17h00 (khám theo bảo hiểm y tế, khám thu phí và khám theo yêu cầu); Thứ 7: 7h30 – 17h00 (khám theo yêu cầu). HƯỚNG DẪN ĐĂNG KÝ KHÁM THEO YÊU CẦU TẠI VIỆN:Để xét nghiệm máu nhanh chóng, rút ngắn thời gian chờ đợi, bạn có thể đăng ký khám theo yêu cầu thông qua:
Mời xem thêm: Hướng dẫn đặt lịch khám và chi phí dịch vụ y tế theo yêu cầu TRUNG TÂM THALASSEMIA
Phố Phạm Văn Bạch, P. Yên Hòa, Q. Cầu Giấy, Hà Nội
2. Các điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện: Từ thứ 3 – Chủ nhật (nghỉ thứ 2 và các ngày Lễ, Tết): 8h00 – 11h45 và 13h30 – 16h30.
Mời xem thêm: Chi phí xét nghiệm tại điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện |
Trương Hằng (tổng hợp)
Bài viết liên quan
Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?
28 Tháng Tư, 2021Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm…
Chẩn đoán trước sinh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được tiến hành như thế nào?
04 Tháng Năm, 2021Hiện nay, tại Việt Nam, có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển…
Những ưu điểm khi xét nghiệm máu tại điểm hiến máu cố định
30 Tháng Sáu, 2021Ai cũng hiểu rằng cần phải đi kiểm tra sức khỏe định kỳ. Tuy nhiên chúng ta lại rất ngại đến bệnh viện vì sợ mất thời gian. Nếu như…
Tại sao phải tầm soát ung thư, ý nghĩa của xét nghiệm marker ung thư?
26 Tháng Năm, 2020Hiện nay trên thế giới, tỉ lệ tử vong do ung thư khá cao, đứng hàng thứ 2 sau tỷ lệ tử vong do bệnh tim mạch. Vì vậy, việc…
Chi phí lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn
08 Tháng Ba, 2021Tế bào gốc nói chung và tế bào gốc máu dây rốn nói riêng đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi. Tế bào gốc có thể điều trị nhiều…