Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt: Nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt (Chronic myeloid leukemia – CML) là một bệnh máu thường gặp, chiếm 5% tổng số các bệnh tạo máu và 20-25% các bệnh lơ xê mi. Theo thống kê của GLOBOCAN năm 2018, bệnh lơ xê mi đứng thứ 7 về tỷ lệ mới mắc và đứng thứ 5 về tỷ lệ tử vong. 

Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt là bệnh gì?

Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt (Chronic myeloid leukemia – CML) hay còn gọi là bệnh ung thư máu mạn tính dòng bạch cầu hạt, là một bệnh ác tính hệ tạo máu thuộc nhóm hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt có biệt hóa trưởng thành. Hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt. Tiến trình tự nhiên của bệnh sẽ gồm 3 giai đoạn: 

• Giai đoạn mạn tính
• Giai đoạn tăng tốc
• Giai đoạn chuyển lơ xê mi cấp

Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ ở mọi độ tuổi. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là khoảng 1,4/1. Về độ tuổi, bệnh chủ yếu gặp nhiều ở độ tuổi trung niên trở lên.

Bệnh có di truyền không? Nguyên nhân dẫn đến bệnh là gì?

Hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân dẫn đến bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt dù các nghiên cứu đã cho thấy bệnh phát triển như thế nào từ những thay đổi di truyền trong các tế bào tủy xương. Tuy nhiên, các yếu tố sau đây được cho là có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh:

• Tuổi tác: Bệnh gặp nhiều hơn ở tuổi trung niên và người cao tuổi.
• Giới tính: Nam giới có tỷ lệ mắc nhiều hơn nữ giới.
• Tiếp xúc với bức xạ: Rất nhiều người sống sót sau vụ đánh bom nguyên tử năm 1945 ở Nhật Bản đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư máu mạn tính. Ngoài ra, những người đã được điều trị xạ trị trước đó cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người khác.

Bệnh có nguy cơ tái phát nhưng không có nguy cơ di truyền. Bên cạnh đó, các yếu tố môi trường chỉ chiếm một phần nhỏ trong nguyên nhân dẫn đến bệnh. Yếu tố gia đình hay di truyền không đóng vai trò trong sự phát triển bệnh.

Ngoài ra, dù các yếu tố nguy cơ thường ảnh hưởng đến sự phát triển của ung thư nhưng hầu hết không trực tiếp gây ra ung thư. Một số người có yếu tố nguy cơ nhưng lại không mắc bệnh trong khi những người khác không có yếu tố nguy cơ lại mắc ung thư. Tuy nhiên, nếu biết các yếu tố nguy cơ, bác sĩ có thể giúp đưa ra các lời khuyên về lối sống và cách chăm sóc sức khỏe tốt hơn.

Triệu chứng của bệnh 

Triệu chứng của bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt sẽ khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn bệnh. Cụ thể, ở giai đoạn mạn tính, lách to là triệu chứng điển hình, gặp ở 85-90% người bệnh. Gan to gặp trên 50% người bệnh. Ngoài ra, người bệnh cũng có:

• Các triệu chứng chung của các bệnh ác tính như mệt mỏi, kém ăn, sụt cân, ra mồ hôi đêm… 
• Biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ hoặc vừa. Một số ít có thể có biểu hiện xuất huyết.

Tuy nhiên, cũng có những trường hợp không có triệu chứng gì. Người bệnh chỉ vô tình được phát hiện khi đi khám về bệnh khác hoặc khám sức khỏe định kỳ.

 ThS.BS. Nguyễn Quốc Nhật – Phó trưởng khoa Điều trị hóa chất, Viện Huyết học – Truyền máu TW

Ở giai đoạn bệnh tiến triển hoặc giai đoạn muộn, các triệu chứng thường biểu hiện rõ hơn như thiếu máu, gan lách to, hạch to, thậm chí có cả biểu hiện của tắc mạch máu do bạch cầu tăng cao hay tình trạng nhiễm trùng tái diễn do suy giảm miễn dịch. Tiên lượng của lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt chuyển cấp rất xấu, thời gian sống thêm ngắn (trung bình từ 3 tháng đến 2 năm kể cả khi điều trị đa hoá trị liệu tích cực).  

Chẩn đoán lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt

Để chẩn đoán xác định lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt, người bệnh cần làm xét nghiệm máu. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, người bệnh sẽ được chỉ định làm thêm xét nghiệm tủy đồ và/hoặc sinh thiết tủy xương. Với bệnh này, việc phân tích mẫu máu hoặc tủy xương để tìm nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc đột biến gen bcr-abl là rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh.

Ngoài ra, người bệnh cũng cần làm thêm các xét nghiệm di truyền, miễn dịch, chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm khác để phân loại thể bệnh, giai đoạn bệnh, phân nhóm nguy cơ, theo dõi điều trị.

Bệnh có phòng ngừa được không?

Hiện nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng nên không có cách để ngăn chặn triệt để ngay từ đầu. Tuy nhiên, lối sống lành mạnh, tránh tiếp xúc với các hóa chất, tia xạ và khám kiểm tra sức khỏe định kỳ là những cách để phòng bệnh. 

Ngoài ra, nếu nghi ngờ bản thân có thể có các dấu hiệu của bệnh ung thư máu mạn tính, nhận thức được các yếu tố nguy cơ và triệu chứng thì việc đi khám và làm xét nghiệm kiểm tra là rất quan trọng để chẩn đoán xác định và điều trị bệnh.

                       ThS.BS. Nguyễn Quốc Nhật

                        Phó trưởng khoa Điều trị hóa chất, Viện Huyết học – Truyền máu TW

Nguồn tham khảo:

1. National Cancer Institute, Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version, https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq Ngày truy cập: 15/1/2024

2. National Library of Medicine, Chronic Myelogenous Leukemia, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531459/  Ngày truy cập: 15/1/2024

3. Cleveland Clinic, Chronic Myeloid Leukemia (CML), https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21845-chronic-myelogenous-leukemia-cml Ngày truy cập: 15/1/2024

4. MedlinePlus, Chronic Myeloid Leukemia, https://medlineplus.gov/chronicmyeloidleukemia.html Ngày truy cập: 15/1/2024

5. American Cancer Society, What Is Chronic Myeloid Leukemia? https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/about/what-is-cml.html Ngày truy cập: 15/1/2024

6. Bộ Y tế, Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung bướu

https://admin.medinet.gov.vn/%2fdata%2fsoytehcm%5csoytehcm%5cattachments%2f2020_5%2fhuong_dan_chan_doan_va_dieu_tri_mot_so_benh_ung_buou_295202011.pdf Ngày truy cập: 15/1/2024

DBE – 00094