Vai trò của xét nghiệm HLA trong ghép tế bào gốc

Xét nghiệm HLA là một kỹ thuật cao thường được sử dụng để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận trong ghép tế bào gốc, ghép tạng.

HLA là gì?

HLA là từ viết tắt của Human Leukocyte Antigen hay kháng nguyên bạch cầu người. Nó được coi là nhóm máu của bạch cầu, có vai trò gần tương tự như nhóm máu ABO của hồng cầu, thể hiện sự khác biệt giữa tế bào của người này và người khác.  

Vai trò của xét nghiệm HLA?

Trong ghép tế bào gốc đồng loài, ghép tạng, HLA là thông tin bắt buộc để đối chiếu, so sánh giữa người hiến tế bào gốc/ hiến tạng và người bệnh. Nếu HLA của 2 người giống nhau ở mức độ nhất định (hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa), có thể sử dụng tế bào gốc hoặc tạng lấy từ người hiến để ghép điều trị cho người bệnh.

Trên thực tế, số lượng gen và sự đa hình liên quan đến HLA lớn hơn rất nhiều so với kháng nguyên ABO hồng cầu. Vì vậy, xác suất tìm được người hiến bất kỳ trong cộng đồng hòa hợp về HLA với người bệnh cũng khó khăn hơn so với tìm người hòa hợp nhóm máu hồng cầu.

Tuy nhiên, trong gia đình, do cùng thừa hưởng nguồn gen từ bố và mẹ nên xác suất có anh chị em ruột hòa hợp về HLA cao hơn so với tìm kiếm trong cộng đồng. Chính vì vậy, trong ghép tế bào gốc, người ta thường lựa chọn người hiến là anh chị em ruột trong gia đình để ưu tiên đối chiếu, so sánh sự hòa hợp trước khi tìm đến những nguồn không cùng huyết thống.

Xét nghiệm HLA để phục vụ ghép tế bào gốc và ghép tạng có giống nhau?

Tại Việt Nam, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương là một trong số các bệnh viện làm được xét nghiệm định nhóm HLA để phục vụ ghép tế bào gốc và ghép tạng. Tuy nhiên, mỗi cơ sở y tế sẽ có phương pháp xét nghiệm khác nhau tương ứng với nhu cầu xét nghiệm của mỗi nơi. Trong các trường hợp ghép tạng, thường chỉ cần sử dụng kết quả HLA độ phân giải thấp.

Đối với ghép tế bào gốc đồng loài, đặc biệt là ở những nhóm ghép với mức độ hòa hợp không hoàn toàn như ghép tế bào gốc từ máu dây rốn, ghép nửa hòa hợp, yêu cầu về kết quả HLA là độ phân giải cao. Sự khác biệt giữa 2 loại xét nghiệm HLA này nằm ở tính chất phức tạp và đầy đủ của kết quả để đảm bảo giảm thiểu tối đa sự bất đồng giữa người hiến và người bệnh, hạn chế thải ghép và biến chứng khác sau ghép.

Xét nghiệm HLA được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm HLA thường được thực hiện bằng mẫu bệnh phẩm lấy từ máu tĩnh mạch của người bệnh, người hiến. Mẫu này sẽ tiếp tục được phân tách ADN trước khi thực hiện tiếp các bước xử lý trong quy trình.

Tiến hành tách ADN từ mẫu bệnh phẩm

Trong một số trường hợp, mẫu bệnh phẩm có thể được lấy từ những thành phần tế bào khác trong cơ thể như dịch khoang miệng, tế bào của phôi thụ tinh trong ống nghiệm, tế bào trong nước ối của sản phụ mang thai.

Việc lấy dịch nước ối để tiến hành các xét nghiệm HLA cũng như các xét nghiệm sinh học phân tử tương đối phổ biến ở Việt Nam, đặc biệt tại các bệnh viện có chuyên môn sâu về sản khoa. Bác sĩ sẽ dùng kim chuyên dụng để lấy dịch ối trong buồng tử cung qua thành bụng và tử cung của người mẹ đồng thời cũng đảm bảo an toàn cho thai.

Tế bào trong dịch ối thường không nhiều và đôi khi có thể lẫn với máu của người mẹ nên thường sẽ phải có thêm một số bước nuôi cấy, phân tách đúng tế bào của thai. Sau khi có được đủ lượng tế bào, những mẫu này sẽ được tách ADN, sau đó có thể gửi đến khoa xét nghiệm để thực hiện tiếp các bước còn lại trong quy trình. Mẫu ADN tách sẵn này phải đảm bảo đủ một số tiêu chuẩn về nồng độ, thể tích để đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác.

Thực hiện phản ứng khuếch đại chuỗi ADN trên mẫu bệnh phẩm

Xét nghiệm HLA tại Viện Huyết học – Truyền máu TW

Từ năm 2014, Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã bắt đầu triển khai kỹ thuật xét nghiệm HLA độ phân giải cao để phục vụ cho hoạt động ghép tế bào gốc từ máu dây rốn, ghép nửa hòa hợp… Kỹ thuật xét nghiệm HLA của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện trên hệ thống Luminex với độ chính xác cao và kết quả tin cậy. Từ năm 2019, xét nghiệm này đạt tiêu chuẩn ISO15189 và đã phục vụ cho gần 300 ca ghép tế bào gốc đồng loài tại Viện cùng nhiều trường hợp ở các đơn vị khác gửi đến.

Từ năm 2019, xét nghiệm HLA tại Viện Huyết học – Truyền máu TW đạt tiêu chuẩn ISO 15189 và đã phục vụ cho gần 300 ca ghép tế bào gốc đồng loài tại Viện cùng nhiều trường hợp ở các đơn vị khác gửi đến.

Ngoài việc xét nghiệm HLA cho các trường hợp đối chiếu hòa hợp ghép thông thường, Viện đã tiến hành nhiều ca xét nghiệm HLA từ nguồn tế bào từ phôi thai, tế bào dịch ối để đối chiếu hòa hợp với người bệnh, đã ghép thành công một số ca bệnh máu như thalassemia từ hoạt động này.

Ngoài ra, Viện còn xây dựng được Ngân hàng Tế bào gốc máu dây rốn cộng đồng với khoảng gần 4.000 mẫu tế bào gốc từ các sản phụ và em bé khỏe mạnh, đủ tiêu chuẩn hiến máu dây rốn. Các mẫu tế bào gốc này đều đã được thực hiện xét nghiệm HLA độ phân giải cao và nhiều xét nghiệm cần thiết khác.

Khi người bệnh có nhu cầu ghép tủy mà không có người hiến tế bào gốc phù hợp, người bệnh sẽ được đối chiếu kết quả xét nghiệm HLA với các mẫu tế bào gốc máu dây rốn lưu trữ trong Ngân hàng để tìm nguồn tế bào gốc phù hợp.

Máu dây rốn được thu thập, sau đó xử lý qua nhiều công đoạn trong phòng sạch đảm bảo vô trùng

Lưu ý về kết quả xét nghiệm

Người bệnh, người hiến nên lưu ý kết quả xét nghiệm HLA cũng là một thông tin cá nhân riêng của bản thân nên cần phải được bảo mật, tránh chia sẻ rộng rãi. Những trường hợp không bảo mật tốt thông tin này có thể dẫn đến kẽ hở cho các loại tội phạm chiếm đoạt, mua bán tạng và vi phạm các quy định khác của pháp luật.

TS.BS. Nguyễn Bá Khanh, Giám đốc Ngân hàng Tế bào gốc

Ảnh: Gia Thắng – Công Thắng