Bệnh đa hồng cầu nguyên phát và những biến chứng nguy hiểm

Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh lý huyết học được phát hiện khi làm xét nghiệm máu. Bệnh thường gặp sau 60 tuổi, tuy nhiên, trên thực tế cũng ghi nhận những trường hợp ở độ tuổi 30 – 40.

Bệnh đa hồng cầu có nguy cơ gây tắc nghẽn mạch máu, dẫn tới các biến chứng nguy hiểm về tim mạch và đột quỵ.

Vậy làm sao để phát hiện bệnh và phòng tránh các nguy cơ do bệnh gây nên? Kính mời bạn đọc theo dõi bài viết chuyên môn thực hiện bởi BSCKII. Nguyễn Lan Phương, Phó trưởng khoa Bệnh máu tổng hợp, Viện Huyết học – Truyền máu TW.

I. Thông tin cơ bản về bệnh đa hồng cầu nguyên phát

1. Đa hồng cầu là gì

Đa hồng cầu thuộc nhóm bệnh tăng sinh tủy mạn tính ác tính. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng quá mức số lượng hồng cầu trong máu người bệnh. Sự gia tăng bất thường này làm tăng độ nhớt của máu gây nên các biểu hiện: đỏ da, chi, tê bì đầu chi, biến chứng tắc mạch.

Theo thống kê ở Mỹ, tỉ lệ mắc đa hồng cầu nguyên phát khoảng 0,6 – 1,6/1.000.000 người. Không có sự khác biệt về tỉ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ.

Độ tuổi càng cao nguy cơ mắc bệnh càng lớn; phân bố ở độ tuổi trên 60. Theo ghi nhận tại Viện Huyết học – Truyền máu TW, độ tuổi mắc bệnh đang dần trẻ hoá. Có những trường hợp mới phát hiện bệnh ở độ tuổi 30 – 40.

Số lượng hồng cầu tăng rất cao dẫn đến độ nhớt (quánh) của hồng cầu bị cô đặc và làm tắc nghẽn mạch máu.

2. Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát chủ yếu do đột biến các gen kiểm soát sự tăng sinh của các tế bào máu. Thông thường, sự phát triển của các tế bào máu bình thường sẽ do các gen kiểm soát. Tuy nhiên trong bệnh đa hồng cầu sẽ làm mất kiểm soát của gen đó và gây nên tình trạng bệnh lý.

3. Triệu chứng của bệnh

• Đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực, đau thắt ngực
• Đau nhói, tê bì đầu ngón chân, ngón tay
• Ngứa có thể xuất hiện sau tắm nước nóng
• Biến chứng tắc mạch: phần lớn gặp biến chứng tắc các mạch nhỏ, một số trường hợp gặp tắc mạch lớn như huyết khối tĩnh mạch sâu
• Biến chứng chảy máu: xuất huyết niêm mạc, chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hóa
• Lách to (70% người bệnh), có thể có nhồi máu lách
• Gan to (30% người bệnh)
• Cao huyết áp
• Nóng bừng mặt
• Ngoài ra có thể đau bụng vì viêm loét dạ dày do tăng tiết histamine và tăng tiết acid hay do tắc mạch (tắc mạch mạc treo, tĩnh mạch cửa).
• Giai đoạn cuối có thể kiệt quệ, biểu hiện chủ yếu là thiếu máu; số lượng tiểu cầu có thể tăng, tình trạng xơ tủy tăng dần, kết thúc bằng chuyển thành ung thư máu cấp tính (lơ xê mi cấp).

4. Các biểu hiện của bệnh

• Biểu hiện sớm: Người bệnh tình cờ kiểm tra sức khỏe định kỳ và phát hiện bị đa hồng cầu.
• Giai đoạn giữa: Có các triệu chứng như ngứa; sụt cân; đổ mồ hôi ban đêm; tê bì các đầu chi.
• Biểu hiện muộn: khi có các biến chứng tắc mạch; hoại tử; tím đen hoặc bị tháo rời các đầu ngón tay, chân.

Rất ít người phát hiện ra bệnh từ giai đoạn sớm. Người bệnh chủ yếu đến viện khi đã có những biến chứng của bệnh.

II. Những biến chứng và phương pháp điều trị đa hồng cầu nguyên phát

1. Biến chứng của bệnh

Đối với người bình thường, máu phải đảm bảo độ nhớt (quánh) trong hồng cầu để lưu thông dễ dàng. Tuy nhiên trong bệnh đa hồng cầu, số lượng hồng cầu tăng rất cao dẫn đến độ nhớt (quánh) của hồng cầu bị cô đặc và làm tắc nghẽn mạch máu.

• Nếu tắc mạch trung ương như mạch máu não, người bệnh có thể bị tai biến; bại liệt; ảnh hưởng đến các chức năng sống.
• Nếu tắc mạch tim, mạch phổi (nhồi máu cơ tim, tắc động mạch phổi) có thể gây tử vong.
• Tắc mạch ngoại vi có thể dẫn đến tê bì; hoại tử. Nếu tắc động mạch có thể hoại tử khô (tím đen).
• Nếu tắc vi mạch; tĩnh mạch có thể hoại tử ướt (loét) các chi trên cơ thể.

2. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh

Để phát hiện bệnh đa hồng cầu, cần làm xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi; làm tủy đồ và sinh thiết tủy xương. Bước cuối cùng là làm xét nghiệm về gen. Bởi đặc trưng của bệnh đa hồng cầu là tổn thương gen, cụ thể là gen JAK2 (Có đột biến JAK2 V617F, hoặc đột biến JAK2 exon 12) sẽ kiểm soát sự tăng sinh của tế bào tủy, chiếm 90% các ca mắc đa hồng cầu.

Đa hồng cầu gồm có 2 loại:

• Đa hồng cầu nguyên phát (đa hồng cầu vô căn – không xác định nguyên nhân)
• Đa hồng cầu thứ phát (có nguyên nhân gây bệnh).

Khi đó, cần sàng lọc để loại trừ. Chính vì vậy người bệnh cần phải nhập viện và điều trị chẩn đoán.

3. Điều trị bệnh đa hồng cầu

Để điều trị bệnh đa hồng cầu, người bệnh được phân nhóm nguy cơ bao gồm:

• Nhóm nguy cơ thấp:

Tuổi < 60 và không có tiền sử huyết khối. Người bệnh thuộc nhóm nguy cơ thấp điều trị bằng rút máu định kỳ, dùng chống đông đường uống và theo dõi.

• Nhóm nguy cơ cao:

Tuổi > 60 và/hoặc có tiền sử huyết khối, hoặc số lượng tiểu cầu tăng > 1500G/l. Người bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao sẽ được chỉ định dùng thuốc làm giảm tế bào máu, rút máu, điều trị bằng thuốc đích.

• Điều trị hỗ trợ:

Người bệnh đa hồng cầu nguyên phát cần được tư vấn và quản lý tốt các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch. Người bệnh cần ngưng hút thuốc, duy trì hoạt động thể chất giảm béo phì, điều trị rối loạn mỡ máu, đái tháo đường, kiểm soát huyết áp (nên phối hợp bác sỹ chuyên khoa tim mạch).

Thiếu sắt ở người bệnh đa hồng cầu có thể xuất hiện tại giai đoạn sớm bởi sắt là một trong những nguyên liệu để tạo ra hồng cầu, khi tăng sinh quá mức đồng nghĩa với việc lượng sắt bị thiếu hụt. Do đó điều trị hỗ trợ chế phẩm sắt cho người bệnh trong tình trạng thiếu sắt (giảm nồng độ sắt và Ferritin huyết thanh) là việc cần thiết. Chỉ nên bổ sung sắt khi người bệnh có triệu chứng thiếu sắt (ví dụ: pica, dị cảm ở miệng, khó nuốt do viêm thực quản, hội chứng restless leg).

4. Tiên lượng bệnh đa hồng cầu

Đa hồng cầu nguyên phát có tiên lượng tương đối tốt. Thời gian sống thêm có thể kéo dài gần bằng người bình thường nếu được điều trị phù hợp, tuân thủ đúng hướng dẫn điều trị, đi khám định kỳ, uống thuốc đều đặn.

Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do tắc mạch, tai biến mạch máu não do tăng huyết áp. Một số người bệnh có thể chuyển thành bệnh lơ xê mi cấp.

III. Chăm sóc các triệu chứng và rèn luyện lối sống lành mạnh

Ngứa là triệu chứng điển hình thường gặp trong đa hồng cầu. Người bệnh đa hồng cầu thường gặp ngứa khi tắm nước nóng. Để hạn chế tình trạng này, người bệnh nên tắm bằng nước có nhiệt độ vừa phải. Đồng thời, người bệnh cần tuân thủ điều trị. Khi bệnh ổn định thì triệu chứng ngứa và nóng bừng sẽ mất đi.

Đau nhói, tê bì đầu chi thường gặp ở giai đoạn đầu của bệnh, khi bệnh đã biểu hiện toàn phát. Người bệnh có thể tập vật lý trị liệu, massage, ngâm các chi (tay, chân) vào nước ấm để máu lưu thông. Người bệnh có thể sử dụng thêm thuốc chống đông, thuốc giảm đau.

Người bệnh không vận động quá mạnh, chơi các môn thể thao gắng sức như đá bóng, tập gym. Các môn được khuyến khích cho người bệnh đa hồng cầu bao gồm: đi bộ, bơi, tập yoga.

Đối với người bệnh bị tai biến, bị liệt, bên cạnh sự can thiệp của các chuyên khoa phục hồi chức năng, sự chăm sóc của người nhà rất quan trọng. Người bệnh nằm lâu dễ bị loét, teo cơ, cứng khớp, tắc mạch. Người chăm sóc cần hỗ trợ lăn trở, không nằm yên một chỗ để tránh nguy cơ loét, tắc mạch; xoa bóp nhẹ nhàng; vệ sinh, tắm rửa sạch sẽ.

Người bệnh cần đảm bảo ăn uống đầy đủ bốn nhóm thức ăn: chất bột đường, chất đạm, chất béo, nhóm vitamin và muối khoáng để tăng cường sức khỏe và sức đề kháng. Người bệnh nên hạn chế ăn mặn, thức ăn nhiều dầu mỡ, thức ăn cay như ớt, hạt tiêu, các chất kích thích như rượu, bia.

Người bệnh nên vệ sinh thân thể, thay quần áo hàng ngày.

Người bệnh nên hạn chế lao động nặng, vận động nhẹ nhàng, nghỉ ngơi tuyệt đối khi có dấu hiệu đau nhiều.

Khi ra viện, người bệnh phải uống thuốc theo đơn đầy đủ; khám lại, xét nghiệm theo hẹn, tuân thủ lịch trình điều trị của bác sĩ.

 Viện Huyết học – Truyền máu TW