Trên 13% người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Những con số về tình hình thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động: Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. 

Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới – 08/5/2022, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chuỗi hoạt động: Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới dành cho các nhà lãnh đạo, quản lý; Chương trình giao lưu và thi trình bày hoa quả nghệ thuật dành cho người bệnh (ngày 28/4); Tọa đàm trực tuyến “Không còn nỗi ám ảnh Thalassemia”; Hội thảo dành cho mạng lưới cán bộ y tế, chính sách, nhân sự của các cơ quan, đơn vị tại Hà Nội (ngày 06/5); Tư vấn về bệnh thalassemia cho học sinh trường THPT Phan Đình Phùng (ngày 09/5).

Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới được tổ chức nhằm đưa ra cái nhìn tổng quan về thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam, giới thiệu các mô hình kiểm soát, phòng bệnh tại một số địa phương, đồng thời nhấn mạnh các giải pháp cấp bách cần thực hiện để ngăn chặn bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn quốc.

Ban Chủ tọa hội thảo gồm có ThS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình; GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam và TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW

Bà Phạm Thị Thúy Hà, Phó Vụ trưởng Vụ Địa phương 1, Ủy ban dân tộc của Chính phủ chia sẻ về sự quan tâm của Ủy ban dân tộc đối với vấn đề Thalassemia

Phát biểu tại hội thảo, TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng”.

Trong hơn 10 năm qua, công tác phòng bệnh đã có nhiều bước tiến đáng ghi nhận. Từ năm 2017, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gen bệnh thalassemia, qua đó xác định tỷ lệ mang gen của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc. Năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia. Viện đã phối hợp với Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Lào Cai và các tỉnh như Tuyên Quang, Bắc Giang… đẩy mạnh tuyên truyền, sàng lọc gen bệnh thalassemia ở học sinh phổ thông và người trong độ tuổi sinh đẻ.

Nếu như trên thế giới, bệnh thalassemia đã được biết tới từ gần 100 năm trước và các chương trình sàng lọc thalassemia đã được triển khai hiệu quả trong hơn 50 năm qua thì tại Việt Nam, công tác phòng bệnh thalassemia vẫn còn chưa được quan tâm đúng mức. Để ngăn chặn bệnh thalassemia thực sự cần những chương trình hành động cụ thể và sự chung sức, đồng lòng của cả hệ thống xã hội, từ y tế, giáo dục, dân số, các tổ chức chính trị, xã hội… và của cả cộng đồng đúng như thông điệp của Ngày Thalassemia Thế giới “Nhận thức – Chia sẻ – Quan tâm: Chung tay cùng cộng đồng quốc tế để nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia”. 

Trương Hằng, ảnh: Công Thắng