Tại sao phải xét nghiệm gen Thalassemia?
Rất nhiều người cho rằng Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một căn bệnh rất xa lạ và dường như không liên quan đến mình. Nhưng thực tế nước ta lại nằm trong khu vực bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trên thế giới (bao gồm khu vực Nam Âu, Bắc Phi, Nam Á, Đông Nam Á…). Việc xét nghiệm gen thalassemia là hết sức cần thiết để phòng tránh căn bệnh này.
Việt Nam nằm trong vùng trũng trên bản đồ Thalassemia thế giới
Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia. Nhưng Việt Nam lại có tới trên 12 triệu người mang gen và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.
Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.
Căn bệnh Thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh. Chị Trần Thanh L. và anh Nguyễn Hoàng T. là những người hoàn toàn khỏe mạnh và có trình độ hiểu biết, nhưng anh chị không thể ngờ mới 6 tháng tuổi con anh chị đã được chẩn đoán mang bệnh Thalassemia. Sau này tìm hiểu kỹ hơn, anh chị mới biết có những xét nghiệm hết sức đơn giản để phòng tránh bệnh Thalassemia.
Các bước xét nghiệm gen thalassemia
Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh.
Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước: Bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sỹ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Xem thêm: Tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh |
Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.
Liên đoàn Thalassemia thế giới đã khẳng định: Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, một trong những biện pháp quan trọng để “phòng bệnh”, để giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh là: “Chúng ta có chính sách dài hơi để quản lý, chăm sóc những bệnh nhân này, đúng hơn là chúng ta phải tiếp cận những người mang gen bệnh (khoảng hơn 12 triệu người) để làm sao hướng họ trong việc kết hôn, sinh con để không có những gia đình đồng hợp tử, tức là mang cả hai mang gen bệnh, không xuất hiện những đứa con bị bệnh”.
Trước khi có một chương trình tổng thể trên quy mô toàn quốc bao gồm từ nghiên cứu dịch tễ, chẩn đoán, điều trị đến quản lý, đào tạo, tuyên truyền về Thalassemia, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện tầm soát, xét nghiệm khả năng mang gen thalassemia để tự “phòng bệnh” cho chính con cái mình.
ĐỊA ĐIỂM HIẾN MÁU – XÉT NGHIỆM1. Viện Huyết học – Truyền máu TW
Từ thứ 2 – thứ 6: 6h30 – 17h00 (khám theo bảo hiểm y tế, khám thu phí và khám theo yêu cầu); Thứ 7: 7h30 – 17h00 (khám theo yêu cầu). HƯỚNG DẪN ĐĂNG KÝ KHÁM THEO YÊU CẦU TẠI VIỆN:Để xét nghiệm máu nhanh chóng, rút ngắn thời gian chờ đợi, bạn có thể đăng ký khám theo yêu cầu thông qua:
Mời xem thêm: Hướng dẫn đặt lịch khám và chi phí dịch vụ y tế theo yêu cầu TRUNG TÂM THALASSEMIA: Tư vấn chuyên sâu về tan máu bẩm sinh
2. Các điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện: Từ thứ 2 – thứ 7: 8h00 – 12h00 và 13h30 – 17h00.
Mời xem thêm: Chi phí xét nghiệm tại điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện |
Trương Hằng/theo Suckhoedoisong.
Bài viết liên quan
Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) di truyền như thế nào và cách phòng bệnh
20 Tháng Chín, 2022Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi,…
Hướng dẫn xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (thalassemia)
26 Tháng Chín, 2022Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen…
Chẩn đoán trước sinh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được tiến hành như thế nào?
04 Tháng Năm, 2021Hiện nay, tại Việt Nam, có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển…
Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?
28 Tháng Tư, 2021Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm…
Những ưu điểm khi xét nghiệm máu tại điểm hiến máu cố định
30 Tháng Sáu, 2021Ai cũng hiểu rằng cần phải đi kiểm tra sức khỏe định kỳ. Tuy nhiên chúng ta lại rất ngại đến bệnh viện vì sợ mất thời gian. Nếu như…