Có thể bạn chưa biết về tan máu bẩm sinh (thalassemia)

Nhắc đến tan máu bẩm sinh (thalassemia), rất nhiều người vẫn còn băn khoăn: Bệnh này nguy hiểm ra sao? Cần làm gì để bảo vệ con cái khỏi gen bệnh? Hãy cùng điểm qua những câu hỏi vô cùng gần gũi và thiết thực để hiểu rõ hơn về căn bệnh này. Mời độc giả cùng theo dõi chuyên mục “Có thể bạn chưa biết” dưới đây nhé.

Có thể bạn chưa biết: Khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh huyết sắc tố, trong đó có thalassemia. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen thalassemia được ghi nhận trên 13,8%, tương đương khoảng 14 triệu người.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen thalassemia cao. Người mang gen/bị bệnh đã được ghi nhận ở tất cả các tỉnh, thành phố và 54 dân tộc. Vì thalassemia là bệnh di truyền, việc chủ động xét nghiệm và tư vấn trước hôn nhân hoặc trước khi sinh con là biện pháp rất quan trọng để phòng tránh sinh con mắc bệnh.

Có thể bạn chưa biết: Bệnh Tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gặp ở cả 2 giới nam và nữ, do cơ thể giảm hoặc không tổng hợp được một hay nhiều chuỗi globin. Hậu quả là hồng cầu thường nhỏ, nhược sắc, dễ bị phá hủy hơn bình thường, gây thiếu máu mạn tính. Ở thể nặng, người bệnh cần điều trị suốt đời bằng truyền máu, thải sắt định kỳ và theo dõi lâu dài.

Có thể bạn chưa biết: Rất nhiều người có vẻ ngoài khỏe mạnh, da dẻ hồng hào nhưng vẫn có thể đang mang gen thalassemia?

Đúng vậy. Đa số người lành mang gen thalassemia không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, vẫn sinh hoạt, học tập và làm việc bình thường. Vì vậy, không thể nhận biết người mang gen chỉ bằng ngoại hình. Tầm soát trước kết hôn hoặc trước khi mang thai giúp phát hiện nguy cơ sớm và chủ động hơn trong kế hoạch sinh con.

Có thể bạn chưa biết: Người bệnh thalassemia vẫn có thể lớn lên tự tin, khỏe mạnh và làm những điều mình yêu thích?

Người bệnh thalassemia nếu không được điều trị thì sức khoẻ sẽ yếu hơn những người bình thường vì họ có thể sẽ bị các biến chứng như biến dạng xương mặt, chậm phát triển, suy tim, suy gan hoặc rối loạn nội tiết thường gặp hơn khi bệnh không được phát hiện và điều trị đầy đủ. Ngày nay, nếu được phát hiện sớm, truyền máu và thải sắt đúng phác đồ, theo dõi định kỳ, người bệnh có thể phát triển tốt, học tập, làm việc và có chất lượng sống tốt. Tuy nhiên, người bệnh thalassemia thể nặng vẫn cần điều trị và theo dõi lâu dài tại cơ sở chuyên khoa.

Có thể bạn chưa biết: Không phải cứ “thiếu máu” là cần uống viên sắt bổ sung?

Đúng. Người mang gen thalassemia có thể có thiếu máu hồng cầu nhỏ, MCV/MCH thấp, dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt. Nên việc tự uống sắt khi chưa xác định nguyên nhân không giúp cải thiện thiếu máu do thalassemia và có thể làm tăng nguy cơ dư thừa sắt, đặc biệt ở người bệnh đã truyền máu hoặc có ứ sắt. Chỉ bổ sung sắt khi có bằng chứng thiếu sắt và theo chỉ định của bác sĩ.

Có thể bạn chưa biết: Ở một số nhóm dân tộc, cứ 10 người thì có thể có tới 3-4 người mang gen thalassemia?

Đúng. Tại Việt Nam, người mang gen thalassemia đã được ghi nhận ở tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc. Tỷ lệ mang gen ở người Kinh khoảng 9,8%, nhưng ở một số dân tộc khác có thể lên tới 30-40%. Vì vậy, tầm soát thalassemia nên được khuyến cáo rộng rãi, đặc biệt trước kết hôn hoặc trước khi mang thai.

Có thể bạn chưa biết: Một xét nghiệm máu cơ bản đã có thể gợi ý nguy cơ mang gen thalassemia?

Tổng phân tích tế bào máu là bước sàng lọc ban đầu đơn giản với chi phí thấp. Trong kết quả xét nghiệm, cần chú ý hai chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu). Nếu MCV hoặc MCH thấp hơn giới hạn bình thường, bạn nên được bác sĩ tư vấn (Lưu ý, MCV và MCH thấp chỉ là dấu hiệu gợi ý, không đủ để tự kết luận mắc hoặc mang gen thalassemia).

Có thể bạn chưa biết: Dù cả hai đều khỏe mạnh, các cặp đôi vẫn nên xét nghiệm thalassemia trước ngày cưới hoặc trước khi có thai?

Đa số người mang gen bệnh có ngoại hình khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường. Vì vậy, việc cùng nhau tầm soát trước hôn nhân hoặc trước thai kỳ là cách thể hiện sự chủ động, trách nhiệm và yêu thương. Tầm soát giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia và giúp gia đình có kế hoạch sinh sản an toàn hơn.

Có thể bạn chưa biết: Nếu lỡ mang gen thalassemia, bạn vẫn có thể chủ động phòng tránh sinh con mắc bệnh thể nặng?

Đúng. Nếu cả hai cùng mang gen Thalssemia, cần tư vấn di truyền để cân nhắc các lựa chọn các phương pháp chẩn đoán trước sinh cho phù hợp. Xét nghiệm sớm giúp các bạn có kế hoạch sinh con được chủ động và an toàn hơn.

Lưu ý: Nội dung trên dùng cho truyền thông sức khỏe cộng đồng, không thay thế tư vấn trực tiếp của bác sĩ. Người có thiếu máu hồng cầu nhỏ, tiền sử gia đình hoặc dự định kết hôn/sinh con nên được tư vấn xét nghiệm phù hợp.

Gia Thắng (tổng hợp)