Cô bé dân tộc Thái và hành trình điều trị bệnh rối loạn đông máu hiếm gặp
Khi mới 2 tuổi, cô bé Lò Ngọc M. (12 tuổi, sống tại Mai Sơn, Sơn La) đã rơi vào tình trạng nguy hiểm, chảy máu khó cầm vì bị một căn bệnh rối loạn chảy máu hiếm gặp: bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh (Glanzmann).
Đi cùng con trên chiếc xe cấp cứu, chị Lý Thị C. (mẹ của con) đã oà khóc vì sợ sẽ mất đi đứa con bé bỏng. Chỉ đến khi về tới Hà Nội, con được truyền tiểu cầu và cấp cứu kịp thời mới qua cơn nguy kịch.
Chị Lý Thị C. có 2 con gái lần lượt được chẩn đoán bị căn bệnh này. Con gái thứ hai Lò Ngọc M. bị nặng hơn, con thường xuyên bị chảy máu cam ồ ạt, rất nhiều lần còn bị nôn ra máu.
Sau này chị hiểu hơn về bệnh của con. Ngay khi con chảy máu, chị lại đưa con vượt gần 300 km đường đèo núi từ Sơn La về Viện Huyết học – Truyền máu TW điều trị.
Những năm trước đây, năm nào cháu Lò Ngọc M. cũng phải nằm viện tới 12-13 đợt. May mắn là trong vài năm gần đây, nhờ được các y bác sĩ tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW tư vấn, chị Lý Thị C. đã biết cách chăm sóc, đề phòng chảy máu cho con nên những lần đi viện của cô bé Lò Ngọc M. thưa hơn, khoảng 2 tháng một lần con lại phải đi từ Sơn La về Hà Nội.
Khi còn nhỏ, hai chị em Lò Ngọc M. thường xuyên phải vào viện điều trị và truyền tiểu cầu
Tương tự như hai con của chị Chung, hai anh em cháu Nguyễn Thanh L. (10 tuổi) và Nguyễn Thanh P. (7 tuổi) ở Bắc Ninh cũng cùng điều trị bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW.
Từ khi được vài tháng tuổi, cậu bé Nguyễn Thanh L. đã phải tập quen với những đợt chảy máu mũi kéo dài. Mỗi lần như vậy, con cần được vào viện và truyền tiểu cầu.
Năm 2021, dịch bệnh Covid-19 bùng phát, đi lại khó khăn, bố mẹ các con chỉ biết cầm cự bằng cách cho con uống thuốc cầm máu tại nhà. Nhưng rồi con đi tiểu ra máu, tình trạng ngày càng nặng hơn. Ngay trong đêm,bố mẹ con phải chạy xe máy, đưa con về Viện Huyết học – Truyền máu TW điều trị.
TS.BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW chia sẻ: “Hiện tại, Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW đang quản lý và theo dõi khoảng 150 người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh, trong đó Glanzmann là rối loạn hay gặp nhất. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 17 và gặp ở cả nam lẫn nữ.
Tiểu cầu là những tế bào nhỏ, đứng rời rạc trong lòng mạch. Khi mạch máu bị tổn thương, tiểu cầu sẽ gắn vào nhau và gắn vào lỗ thủng của mạch máu tạo thành cái nút, giúp máu ngừng chảy.
Tiểu cầu ở người bệnh bất thường chức năng có số lượng bình thường nhưng chức năng kém nên khả năng cầm máu kém. Để chẩn đoán bệnh cần tới các xét nghiệm chuyên sâu và các xét nghiệm này mới được triển khai chủ yếu ở các bệnh viện lớn.
Triệu chứng của bệnh là chảy máu mũi, chân răng, xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, nghiêm trọng hơn là xuất huyết não, chảy máu sau phẫu thuật.
Đặc biệt, phụ nữ thường chảy máu liên quan đến kinh nguyệt và quá trình sinh con nên cần theo dõi chặt chẽ hơn. Người bệnh cần được quản lý suốt đời tại các cơ sở y tế.
Hiện bệnh suy nhược tiểu cầu chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều”.
TS.BS. Nguyễn Thị Mai và chuyên gia nước ngoài thăm người bệnh rối loạn chảy máu
PGS.TS.BS. Nguyễn Hà Thanh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW cho biết: “Viện Huyết học – Truyền máu TW đã triển khai đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán, theo dõi điều trị cho người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu. Cùng với sự phát triển của hoạt động truyền máu, người bệnh tại Viện được truyền chế phẩm máu kịp thời nhờ tấm lòng của người hiến máu cũng như người hiến tiểu cầu.
Tuy nhiên, tại nhiều bệnh viện tuyến dưới việc chẩn đoán, điều trị bệnh vẫn gặp nhiều khó khăn. Khối tiểu cầu chỉ có hạn sử dụng ngắn (từ 3-5 ngày) nên việc tiếp nhận cũng như lưu trữ tiểu cầu khó triển khai tại nhiều địa phương”.
Chủ đề của Ngày Hemophilia Thế giới, 17/4/ 2024 là “Tiếp cận bình đẳng cho tất cả: Nhận biết tất cả các rối loạn chảy máu”. Qua thông điệp này, Liên đoàn Hemophilia Thế giới mong muốn: Chúng ta hãy dành sự quan tâm cho cộng đồng người bị rối loạn chảy máu và tiếp tục nỗ lực hướng tới một thế giới nơi tất cả những người mắc bệnh máu khó đông (hemophilia), bệnh von Willebrand (VWD) hoặc bất kỳ chứng rối loạn chảy máu nào khác đều được tiếp cận với chẩn đoán, điều trị và chăm sóc toàn diện.
Nhân ngày Hemophilia Thế giới, hy vọng rằng công tác chăm sóc, điều trị các rối loạn chảy máu, bao gồm cả các bệnh rối loạn chảy máu hiếm gặp sẽ ngày càng được quan tâm hơn, đem đến chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh.
Trương Hằng, ảnh tư liệu
Bài viết liên quan
Hướng tới Ngày Hemophilia Thế giới năm 2024
13 Tháng Tư, 2024Rối loạn chảy máu là một nhóm bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh có khó khăn trong việc…
Thay 96 đơn vị huyết tương, hồi phục vận động cho bệnh nhân liệt hoàn toàn
10 Tháng Tư, 2024Sau 2 tuần điều trị bằng liệu pháp thay huyết tương tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ngãi, một bệnh nhân bị liệt hoàn toàn do mắc hội chứng…
Người dân phường Dịch Vọng, trao gửi yêu thương qua những giọt máu hồng
14 Tháng Tư, 2024Ngày 14/4, UBND phường Dịch Vọng, quận Cầu Giấy phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu TW tổ chức chương trình hiến máu tình nguyện, đây là hoạt…
Đảm bảo tốt chất lượng xét nghiệm sàng lọc máu để có chế phẩm máu an toàn cho người bệnh
12 Tháng Tư, 2024Ngày 12/4/2024, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Công ty TNHH Roche Việt Nam tổ chức chương trình đào tạo “Ứng dụng công nghệ xét…